Lexikon der Ernährung: Thalassämie
Thalassämie, β-Thalassämie, Thalassaemia major, Mittelmeeranämie, E thalassemia, autosomal-rezessiv vererbte hämolytische Anämie, die durch eine stark verminderte bis fehlende Synthese von β-Ketten des Hämoglobin-(Hb)-Moleküls charakterisiert ist und bevorzugt im Mittelmeerraum (Italien, Griechenland, Türkei) auftritt. Im Gegensatz zur Sichelzellanämie, die eine qualitative Hämoglobinopathie darstellt, wird bei der T. kein pathologisches Hb gebildet. Daher wird von einer quantitativen Hämoglobinopathie gesprochen, die durch komplexe genetische Veränderungen (Gendeletionen, abnorme Transcriptionen und Translationen, Instabilitäten der mRNA oder der Globinketten selbst) hervorgerufen wird. Es kommt zu einer ineffektiven Erythropo(i)ese und einem vorzeitigen Abbau von Erythrocyten. Im 2. Lebenshalbjahr manifestiert sich die T. mit schwerer hämolytischer Anämie mit Hb-Werten von 6–7 g / dl. Weiterhin kommt es zu Leber- und Milzvergrößerung, Erweiterung der Knochenmarkräume (am Schädel als „Bürstenschädel“ erkennbar) und Deformitäten des Skelettsystems. Bei älteren Kindern tritt Siderose (Eisenvergiftung) mit graubrauner Verfärbung der Haut auf. Im Spätstadium kommt es zur Einlagerung von Eisen in die Organe (Organsiderose) und damit verbunden exokrine und endokrine Pankreasinsuffizienz. Die häufigste Todesursache ist Herzinsuffizienz durch Siderose des Herzmuskels. Unbehandelt ist die Prognose ungünstig. Die symptomatische Therapie beinhaltet ein regelmäßiges (alle 3–4 Wochen) Bluttransfusionsprogramm, welches die Lebensqualität verbessert und die Überlebenszeit verlängert. Ferner ist eine Eisenelimination durch Chelatbildner (Desferoxamin) notwendig. Eine Knochenmarktransplantation sollte vor Eintreten der Organsiderose angestrebt werden. Die heterozygote Form der T. (T. minor) ist nicht behandlungsbedürftig. Hier liegen die Hb-Werte etwa 2g / dl unter der Altersnorm.
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