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Lexikon der Neurowissenschaft: Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom

Curschmann-Batten-Steinert-Syndrom s, myotonische Dystrophie, Dystrophia myotonica, dystrophische Myotonie, E dystrophia myotonica, nach dem deutschen Internisten Hans Curschmann, dem englischen Neurologen Frederic E. Batten und dem deutschen Arzt Hans Steinert benannte, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die unter anderem durch Myotonie, fortschreitende Atrophie der Muskulatur, endokrine Störungen und Wesensveränderungen charakterisiert ist. Die Krankheit beruht auf einem Defekt auf dem Chromosom 19 in der Position 19q13 (MD-Locus). Sie kommt fast nur bei Kindern erkrankter Mütter vor, weswegen eine genomische Prägung vermutet wird. Erbkrankheiten (Tabelle).

Die neuromuskuläre Erkrankung ist bedingt durch eine sehr instabile CTG-Trinucleotidexpansion im nicht-codierenden Bereich des Myotonin-Proteinkinase-Gens auf Chromosom 19q13.3. Inwieweit sich die Verlängerung dieser unstabilen Sequenz auf die Funktionsweise des Enzyms auswirkt und wie sich die unterschiedlichen klinischen Manifestationen durch diese Mutation erklären lassen, ist jedoch noch unklar. Bei gesunden Personen finden sich zwischen 5 und 45 CTG-Kopien hintereinander, während bei DM-Patienten die Zahl der Trinucleotidkopien über 50, häufig sogar über 1000 liegt. Die Länge der Expansion korreliert mit dem zeitlichen Beginn und dem Schweregrad der Krankheit. Man unterscheidet eine milde Form mit sehr spätem Beginn und/oder nur langsamem Fortschreiten, die klassische, progrediente Form mit Beginn im jungen Erwachsenenalter und eine schwere, kongenitale Form. Letztere wird praktisch nur über bereits manifest erkrankte DM-Müttern vererbt: Die Zunahme der Expansion in nachfolgenden Generationen – insbesondere bei der Vererbung durch betroffene Frauen –, mit entsprechend schwererem Verlauf und früherem Beginn in Nachkommen, wird als Antizipation bezeichnet.

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