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Lexikon der Neurowissenschaft: Down-Syndrom

Down-Syndrom s [benannt nach dem Londoner Arzt John Langdon Haydon Down, (1828-1896)], Langdon-Down-Syndrom, G1-Trisomie, Trisomie 21, Mongolismus (veraltete Bezeichnung), E Down´s syndrome, chromosomale Erkrankung (Chromosomopathien), bei der das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist. Ursache ist meist eine fehlende Trennung der Chromosomen (nondisjunction) bei der Reifeteilung der Keimzellen, die mit zunehmendem Alter der Mutter wahrscheinlicher wird, selten jedoch auch in der väterlichen Keimzellentstehung vorkommt (freie Trisomie). Gelegentlich treten familiäre Formen auf, die auf Translokationen des gesamten Chromosoms 21 oder größerer Teile davon auf ein anderes autosomales Chromosom beruhen. Bei genetischen Mosaiken, bei denen nur ein Teil der Körperzellen den dreifachen Chromosomensatz aufweist, können klinisch mildere Formen vorkommen. – Das klinische Bild zeigt eine Fehlentwicklung des Organismus mit geistiger Behinderung, Minderwuchs und diversen Mißbildungen, die dem Kranken ein typisches Aussehen verleihen: flaches Gesicht, schräge Lidachse, Epikanthus (sogenannte "Mongolenfalte"), Sattelnase, große Zunge, kurzer Schädel (Brachycephalus), weiße Flecken in der Iris (sogenannte "Brushfield spots"), Vierfingerfurche, kurze Finger mit Stellungsanomalie der Endglieder, vergrößerter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe (sogenannte "Sandalenlücke"), überstreckbare Gelenke. In 40% der Fälle finden sich Fehlbildungen innerer Organe, besonders des Herzens und Dünndarms. Es besteht ein erhöhtes Leukämierisiko. Die geistige Entwicklung ist schwer gestört, intellektuell wird die Stufe eines 6- bis 7jährigen selten überschritten. Bei klinischem Verdacht erfolgt der Nachweis durch Chromosomenanalyse. Auf 600 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom, wovon 50% vor dem 10. Lebensjahr versterben, 75% bis zur Pubertät und 90% bis zum 25. Lebensjahr. Das Risiko, ein Kind mit einem Down-Syndrom zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter an und beträgt ca. 0,04% bei Müttern unter 25 Jahren, 0,1-0,16% mit 30 bis 34 Jahren, ca. 1,2% mit 35-37 Jahren, 2,4% mit 37-40 Jahren und schließlich 19% bei Müttern über 47 Jahren. Daher empfielt man bei Schwangeren über 37 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung. Im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung des Embryos weist eine Schwellung des Nackens auf ein Down-Syndrom hin. Erbkrankheiten (Tabelle).

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