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Lexikon der Neurowissenschaft: Friedreich-Ataxie

Friedreich-Ataxie [benannt nach dem deutschen Arzt Nikolaus Friedreich (1825-1882)], Abk. FA, Friedreich-Krankheit, hereditäre Ataxie, familiäre Ataxie, spinale Heredoataxie, Ataxia hereditaria, spinocerebelläre Ataxie Typ Friedreich, E Friedreich's ataxia, hereditary spinal ataxia, eine autosomal rezessiv vererbte fortschreitende Atrophie des spinalen Hinterwurzel-Hinterstrangsystems sowie der spinocerebellären und der Pyramidenbahnen; mit einer Prävalenz von 1:50000 (Heterozygotenfrequenz von 1:120) die häufigste Form von Heredoataxie. Das Erkrankungsalter liegt meist vor dem 25. Lebensjahr. – Die Krankheit bedingt durch Degeneration der Hinterstränge, Clarke-Säule, sowie der Flechsig-Bahn und des Gowers-Bündels progressiv verlaufende Stand- und Gangataxie (Rollstuhlabhängigkeit), Beinareflexie, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen, distal betonte Muskelatrophie, sowie im Verlauf "Friedreich-Hohlfuß" und Kyphoskoliose. Zusätzliche nicht-neurologische Befunde sind oft hypertrophe Cardiomyopathie und seltener Insulin-abhängiger Diabetes mellitus. Das Leiden ist meist bedingt durch homozygote GAA-Trinucleotidexpansionen im Friedreich-Ataxie-Gen (FRDA, X25) auf Chromosom 9q13-21. Diese Expansionen, wie auch seltene Punktmutationen, führen zu einer verminderten Bildung oder Funktion von Frataxin, dem FRDA-Genprodukt. Ataxie.

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