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Lexikon der Neurowissenschaft: genetisches Imprinting

genetisches Imprinting, genomisches Imprinting, genomische Prägung, E genetic imprinting,unterschiedliche Wirkung identischer elterlicher Allele von autosomalen Genen (imprinted genes),die davon abhängt, ob die Allele über das Spermium (väterliches Genom) oder über die Eizelle (mütterliches Genom) in die Zygote gelangt sind ( siehe Zusatzinfo ). Die Auswirkungen des genetischen Imprintings treten besonders in der Entwicklung zu Tage. Es wird auch als Ursache für mehrere Kinder-Krebsarten sowie einige Erbkrankheiten angesehen. Bei Patienten mit Prader-Labhart-Willi-Syndrom, die durch mentale Retardierung, extreme Fettleibigkeit und Kurzwüchsigkeit sowie überproportional kleine Hände und Füße gekennzeichnet sind, weist das von der väterlichen Seite stammende Chromosom 15 partielle Deletionen auf, so daß nur das mütterliche Chromosom 15 vollständig vorhanden ist. Im Gegensatz dazu trägt beim Angelman-Syndrom, das mit motorischer und intellektueller Retardierung einhergeht, das von der mütterlichen Seite stammende Chromosom 15 partielle Deletionen, es fehlen also die mütterlichen Kopien entsprechender Gene.

genetisches Imprinting

Das genetische Imprinting geht über die geschlechtschromosomal und durch maternale Vererbung bedingte Inäquivalenz des mütterlichen und väterlichen Genoms hinaus. Es führt entweder zu einer bevorzugten Expression von mütterlichen oder von väterlichen Allelen bestimmter Gene und läuft allen Regeln der klassischen Mendelschen Genetik zuwider. Manche väterlichen und mütterlichen Allele autosomaler Gene tragen offenbar Veränderungen ("imprints"), die ihre differentielle Expression untereinander steuern. Die molekularen Grundlagen des genetischen Imprintings sind noch weitgehend ungeklärt, jedoch weist bei einigen dieser Genpaare das weniger exprimierte eine erhöhte Cytosin-Methylierung auf. Die genetischen Imprints sind nicht stabil. Es wird angenommen, daß alle Imprints bei der Spermienbildung bzw. Eizellenbildung aufgehoben und durch väterliche bzw. mütterliche Imprints ersetzt werden.

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