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Lexikon der Neurowissenschaft: konnatale Myopathien

konnatale Myopathien, kongenitale Myopathien, E congenital myopathies, angeborene, meist nicht progrediente Muskelerkrankungen ohne sichere Veränderung am Nervensystem. Es gibt eine Vielfalt von meist genetisch bedingten und durch bestimmte morphologische Auffälligkeiten charakterisierten konnatalen Myopathien. Dabei sind Größe und Verteilung von Muskelfasern und Muskelfasertypen qualitativ und/oder quantitativ verändert. Nicht selten sind gleichzeitig andere Mißbildungen vorhanden. Die Kinder sind bei der Geburt häufig hypoton (floppy-infant-Syndrom), ihre Motorik entwickelt sich nicht normal. Bei der central-core-Myopathie sind die Gendefekte auf Chromosom 19q12-q13.2 bekannt. Weitere Beispiele für konnatale Myopathien sind die Nemalin-Myopathie, die myotubuläre (centronucleäre) Myopathie und die kongenitale Fasertypendisproportion. Eine kausale Behandlung dieser Erkrankungen gibt es nicht. Myopathie.

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