Direkt zum Inhalt

Lexikon der Neurowissenschaft: Leukodystrophien

Leukodystrophien [von griech. leukos = weiß, dys = un-, trophe = Ernährung], E leukodystrophies, genetisch bedingte, monogene Erkrankungen des Zentralnervensystems, die durch Dysmyelinisierung und/oder Demyelinisierung charakterisiert sind. Wichtige Vertreter dieser Gruppe sind die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (Abk. PMD), die metachromatische Leukodystrophie (Abk. MLD), die Adrenoleukodystrophie (Abk. ALD) und die Globoidzell-Leukodystrophie (Christensen-Krabbe-Syndrom, Abk. GLD). – PMD ist eine X-chromosomal rezessive Leukodystrophie, die durch Mutationen im Gen des Proteolipid-Proteins verursacht wird, was zu einer auf das zentrale Nervensystem beschränkten Dysmyelinisierung führt. PMD kann in verschiedene Verlaufsformen mit unterschiedlichem klinischen Schweregrad eingeteilt werden, der meist von der Art der zugrundeliegenden Mutation abhängt. Im Vordergrund steht bei allen Formen die frühe Beeinträchtigung der motorischen Entwicklung und ein progressiver Verlauf. Die Lebenserwartung ist fast immer reduziert. – MLD ist eine autosomal-rezessive Leukodystrophie, die auf einem genetischen Defekt der Arylsulfatase A, ein Enzym des Myelinlipidmetabolismus, beruht. Die Akkumulation des Myelinlipids Galactocerebrosidsulfat (Galactocerebrosid) führt zu einer selektiven Degeneration der weißen Substanz im Zentralnervensystem und zu einer segmentalen Demyelinisierung im peripheren Nervensystem. Die Demyelinisierung ist progressiv und führt zu motorischen Defekten und mentalen Störungen. – ALD kommt in der autosomal-rezessiven, klinisch schweren "neonatalen" Form (N-ALD) und in der klassischen, X-chromosomal-rezessiven Form (X-ALD) vor. Gemeinsame Ursache beider ALD-Formen ist vermutlich ein Verlust der β-Oxidation überlangkettiger Fettsäuren (C24-C30) und eine daraus resultierende Speicherung der veresterten Fettsäuren. X-ALD beruht auf Mutationen im Gen des peroxisomalen X-ALD-Proteins. – Die GLD ist eine frühe, autosomal-rezessiv vererbte Degeneration der weißen Substanz und beruht auf einer Aktivitätsminderung eines für die Myelin-Lipidsynthese wichtigen Enzyms (Galactosylceramid-β-Galactosidase). Charakteristisch ist das Auftreten sogenannter Globoidzellen (große Makrophagen).

Lesermeinung

Wenn Sie inhaltliche Anmerkungen zu diesem Artikel haben, können Sie die Redaktion per E-Mail informieren. Wir lesen Ihre Zuschrift, bitten jedoch um Verständnis, dass wir nicht jede beantworten können.

  • Die Autoren
Redaktion

Dr. Hartwig Hanser, Waldkirch (Projektleitung)
Christine Scholtyssek (Assistenz)

Fachberater

Prof. Albert Ludolph, Ulm
Prof. Lothar Pickenhain, Leipzig
Prof. Heinrich Reichert, Basel
Prof. Manfred Spitzer, Ulm

Autoren

Aertsen, Prof., Ad, Freiburg
Aguzzi, Prof., Adriano, Zürich
Baier, Dr., Harmut, Ulm
Bartels, Prof., Mathias, Tübingen
Becker, Dr., Andreas, Marburg
Born, Prof., Jan, Lübeck
Brecht, Dr., Stephan, Kiel
Breer, Prof., Heinz, Stuttgart
Carenini, Dr., Stefano, Würzburg
Cruse, Prof., Holk, Bielefeld
Culmsee, Dr., Carsten, Marburg
Denzer, Dr., Alain, Waldenburg
Egert, Dr., Ulrich, Freiburg
Ehrenstein, Dr., Walter, Dortmund
Eurich, Dr., Christian , Bremen
Eysel, Prof., Ulf, Bochum
Fischbach, Prof., Karl-Friedrich, Freiburg
Frey, Dunja, Basel
Fuhr, Dr., Peter, Basel
Greenlee, Prof., Marc, Oldenburg
Hartmann, Beate, Basel
Heck, Dr., Detlef, Freiburg
Heller, Prof., Kurt, München
Henkel , Dr., Rolf , Bremen
Herdegen, Prof., Thomas, Kiel
Herrmann, Dr., Gudrun, Bern
Hilbig, Dr., Heidegard, Leipzig
Hirth, Dr., Frank, Basel
Huber, Dr., Gerhard, Zürich
Hund, Martin, Basel
Illing, Dr., Robert Benjamin, Freiburg
Käch, Dr., Stefanie, Basel
Kästler, Dr., Hans, Ulm
Kaiser, Dr., Reinhard, Freiburg
Kaluza, Jan, Stuttgart
Kapfhammer, Dr., Josef P., Freiburg
Kestler, Dr., Hans, Ulm
Kittmann, Dr., Rolf, Freiburg
Klix, Prof., Friedhart , Berlin
Klonk, Dr., Sabine, Stuttgart
Klumpp, Prof., Susanne, Marburg
Kössl, Dr., Manfred, München
Köster, Dr., Bernd, Freiburg
Kraetschmar, Dr., Gerhard, Ulm
Krieglstein, Prof., Josef, Marburg
Krieglstein, Prof., Kerstin, Homburg
Kuschinsky, Prof., Wolfgang, Heidelberg
Lahrtz, Stephanie, Hamburg
Landgraf, Dr., Uta, Stegen
Laux, Thorsten, Basel
Lindemann, Prof., Bernd, Homburg
Löffler, Dr., Sabine, Leipzig
Ludolph, Prof., Albert, Ulm
Malessa, Dr., Rolf, Weimar
Marksitzer, Dr., Rene, Luzern
Martin, Dr., Peter, Kehl-Kork
Martini, Prof., Rudolf, Würzburg
Medicus, Dr., Gerhard, Thaur
Mehraein, Dr., Susan, Freiburg
Meier, Dr., Kirstin, Freiburg
Mendelowitsch, Dr., Aminadav, Basel
Mergner, Prof., Thomas, Freiburg
Metzinger, Dr., Thomas, Frankfurt am Main
Mielke, Dr., Kirsten, Kiel
Misgeld, Prof., Ulrich, Heidelberg
Moll, Joachim, Basel
Münte, Prof., Thomas, Magdeburg
Neumann, Dr., Harald, Planegg-Martinsried
Nitsch, Prof., Cordula, Basel
Oehler, Prof., Jochen, Dresden
Otten, Prof., Uwe, Basel
Palm, Prof., Günther, Ulm
Pawelzik, Prof., Klaus, Bremen
Pickenhain, Prof., Lothar, Leipzig
Ravati, Alexander, Marburg
Reichel, Dr., Dirk, Lübeck
Reichert, Prof., Heinrich, Basel
Reinhard, Dr., Eva, Bern
Rieckmann, Dr., Peter, Würzburg
Riemann, Prof., Dieter, Freiburg
Ritter, Prof., Helge, Bielefeld
Roth, Prof., Gerhard , Bremen
Roth, Lukas W.A., Bern
Rotter, Dr., Stefan, Freiburg
Rubin, Dr., Beatrix, Basel
Ruth, Dr., Peter, Giessen
Schaller, Dr., Bernhard, Basel
Schedlowski, Prof., Manfred, Essen
Schneider, Dr., Werner X., München
Scholtyssek, Christine, Umkirch
Schwegler, Prof., Helmut , Bremen
Schwenker, Dr., Friedhelm, Ulm
Singer, Prof., Wolf, Frankfurt am Main
Spiegel, Dr., Roland, Zürich
Spitzer, Prof., Manfred, Ulm
Steck, Prof., Andreas, Basel
Steinlechner, Prof., Stephan, Hannover
Stephan, Dr., Achim, Rüsselsheim
Stoeckli, Dr., Esther, Basel
Stürzel, Frank, Freiburg
Swandulla, Prof., Dieter, Erlangen
Tolnay, Dr., Markus, Basel
Unsicker, Prof., Klaus, Heidelberg
Vaas, Rüdiger, Bietigheim-Bissingen
van Velthoven-Wurster, Dr., Vera, Freiburg
Walter, Dr., Henrik, Ulm
Wicht, Dr., Helmut, Frankfurt
Wolf, Prof., Gerald, Magdeburg
Wullimann, Prof., Mario, Bremen
Zeilhofer, Dr., Hans-Ulrich, Erlangen
Zimmermann, Prof., Manfred, Heidelberg

Partnerinhalte