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Lexikon der Neurowissenschaft: peripheres Myelin-Protein 22

peripheres Myelin-Protein 22, Abk. PMP22, E peripheral myelin protein 22, vorwiegend in Schwann-Zellen hergestelltes Myelinprotein (22 kDa) mit 3 transmembranären Domänen und einer vierten lipophilen Domäne, welche in der Plasmamembran endet. Es ist dem growth arrest specific gene (gas3) homolog und wurde deshalb als proliferationsregulierendes Protein in peripheren Nerven diskutiert. Die genaue Funktion ist aber zumindest im Zusammenhang der Myelinbildung und -erhaltung noch nicht geklärt. PMP22 wird auch von bestimmten Neuronen exprimiert und ist auch außerhalb des Nervensystems zu finden (z.B. in der Lunge). Mutationen (Duplikation, Deletion, Punktmutationen) verursachen hereditäre motorisch-sensible Neuropathien ( siehe Zusatzinfo ).

peripheres Myelin-Protein 22

Mutanten:
Die spontane Mausmutante trembler (Tr) ist phänotypisch durch einen auffälligen Tremor, partielle Lähmung vor allem der Hinterbeine sowie durch Krampfanfälle charakterisiert. Ursache für die Myelinfehlbildung ist eine dominant vererbte Punktmutation im PMP22-Gen, die zu einer Aminosäuresubstitution (Gly150Asp) führt. Hauptmerkmal ist eine schwere, auf das periphere Nervensystem beschränkte Dysmyelinisierung. Eine aberrante Proliferation von Schwann-Zellen führt zu Zwiebelschalenformationen. Tr und die allelische, mildere Tr-J-Mausmutante (Leu16Pro) werden als mögliche Tiermodelle für bestimmte Formen von hereditären Neuropathien (CMT1A und DSS) angesehen, die identische Mutationen im PMP22-Gen aufweisen. Tiere mit einer verminderten PMP22-Dosierung (heterozygote PMP22-defiziente Mäuse) zeigen zuerst eine tomakulöse Neuropathie, gefolgt von einer progressiven Demyelinisierung peripherer Nerven; sie dienen als Modelle für HNPP. Tiere mit einer erhöhten PMP22-Dosierung (PMP22-überexprimierende Mäuse und Ratten) zeigen eine unterschiedlich starke Beeinträchtigung der Myelinisierung gefolgt von einer Demyelinisierung; sie dienen als Modell für CMT1A.

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