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Lexikon der Neurowissenschaft: Phakomatosen

Phakomatosen [von griech. phakos = Linse, Fleck], E phakomatosises, Gruppe von Erkrankungen mit naevus- oder tumorartigen Gewebsfehlbildungen an Haut und Nervensystem (auch an ektodermalen Anteilen des Auges und evtl. inneren Organen), die im Laufe der Entwicklung der ektodermalen Organe entstehen. Hierunter zählen im klassischen Sinn 1) die Neurofibromatose (Neurofibrom), 2) die tuberöse Hirnsklerose, 3) die Sturge-Weber-Krabbe-Krankheit (encephalo-trigeminale Angiomatose) mit Angiomen im Gesicht, in den Hirnhäuten und in der Aderhaut des Auges sowie 4) das Hippel-Lindau-Syndrom, bei dem neben einer Angiomatose der Aderhaut des Auges Angiome im (Klein-)Hirn und Cysten in inneren Organen vorkommen. – Neuerdings werden diese Erkrankungen auch unter dem Begriff der neurocutanen Syndrome eingeordnet; teils werden die Begriffe synonym verwandt. Die neurocutanen Syndrome umfassen aber neben den genannten noch eine Reihe weiterer, seltener Syndrome.

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