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Lexikon der Neurowissenschaft: twitcher

twitcher, Abk. twi, spontane Maus-Myelinmutante, die eine progressive Muskelschwäche und Gewichtsverlust zeigt, eine Lähmung vor allem der Hinterbeine entwickelt und eine reduzierte Lebenserwartung hat. Ursache dafür ist ein autosomal rezessiver Gendefekt einer lysosomalen Hydrolase, der Galactosylceramidase. Die Mutante ist ein Modell für das Christensen-Krabbe-Syndrom (Leukodystrophien). Die toxische Akkumulation der Galactosylsphingosine (Psychosine) im Nervensystem wird für die Pathologie verantwortlich gemacht. Pathologische Abnormalitäten sind fast ausschließlich auf das Nervensystem beschränkt. Sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem sind durch Demyelinisierung, Akkumulation von Makrophagen sowie das Vorhandensein von Einschlüssen in verschiedenen Zelltypen charakterisiert. Gentechnische Inaktivierung des Gens für UDP-Galactose:Ceramid-Galactosyltransferase führt zu einer Mausmutante, die weder Galactocerebrosid noch Sulfatid synthetisieren kann. Die Mäuse zeigen hypomyelinisierte Trakte der weißen Substanz und verkürzte Internodienlänge. Ferner sind die paranodalen Bereiche der Ranvier-Schnürringe verändert. Verhaltensabnormalitäten wie Tremor und Hinterbeinlähmungen sind sehr wahrscheinlich die Folge der Myelinabnormalitäten.

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