Das menschliche Genom enthält etwa 20 000 proteincodierende Gene – und rund eine Million regulatorische DNA-Bereiche namens Enhancer, welche die Expression (den Ablesevorgang) der Gene steuern. Jede Erbanlage unterliegt somit der Regulation durch mehrere Enhancer, die gemeinsam darüber bestimmen, wann sie abgelesen wird, so dass ihr Proteinprodukt in Erscheinung tritt. Enhancer sitzen oft an einer völlig anderen Stelle des DNA-Strangs als das Gen, das sie kontrollieren: Mitunter sind sie mehr als eine Million Basenpaare von diesem entfernt. Trotzdem können sie sich ihm nähern, und zwar, indem das Erbmolekül Schleifen bildet. Dabei gelangen sie in enge Nachbarschaft zu einer DNA-Sequenz namens Promotor, die neben dem entsprechenden Gen liegt und dessen Expression letztlich antreibt. Bisher ist allerdings kaum bekannt, wie Enhancer zusammenarbeiten, die ein und dasselbe Gen steuern.

In den zurückliegenden Jahren haben Forscherinnen und Forscher erhebliche Anstrengungen unternommen, um genetische Varianten aufzudecken, die das Risiko für Volkskrankheiten wie Krebs und Herzleiden erhöhen. Mehr als 90 Prozent der bisher identifizierten Risikovarianten liegen in nicht proteincodierenden Teilen des Genoms – häufig in Enhancer-Regionen. Wie genau sie sich auswirken und welche Zellfunktionen sie jeweils beeinflussen, ist meist schwer zu ermitteln. Einige Fachleute zählen diese Aufgabe zu den größten Herausforderungen der Humangenetik. Ein Team um die Bioingenieurin Xueqiu Lin von der Stanford University hat nun neue Einblicke gewonnen, die das Rätsel der Enhancer zu entwirren helfen …