Login erforderlich
Dieser Artikel ist Abonnenten mit Zugriffsrechten für diese Ausgabe frei zugänglich.
Genetik: Die Macht der stummen Mutationen
Geringfügige Veränderungen der DNA, die bis vor Kurzem noch als belanglos
galten, sind nach neueren Erkenntnissen Auslöser vieler Erkrankungen.
Damit spielen sie nicht nur eine wichtige Rolle in der Evolution, sondern haben
auch große Bedeutung für Medizin und Biotechnologie.
Lange Zeit meinten Biologen genau zu
wissen, wie Genmutationen Krankheiten
verursachen. Jüngsten Befunden
zufolge sind die Verhältnisse
jedoch komplizierter als vermutet. Wie sich
zeigte, können Änderungen der DNA auf
überraschende, ja widersinnige Weise krank
machen. Das gilt speziell für "stumme" Mutationen,
welche die Zusammensetzung des
betroffenen Eiweißstoffs nicht beeinflussen.
Proteine sind an praktisch allen zellulären Funktionen beteiligt, von der Katalyse biochemischer Reaktionen bis zur Erkennung von Krankheitserregern. Wie sie entstehen, schien den Biologen unerheblich, solange ihre Struktur am Ende korrekt ist. Dennoch ließ sich vereinzelt in detektivischer Kleinarbeit nachweisen, dass eine Erkrankung auf einer stummen Mutation beruhen müsse – auch wenn die Mehrheit der Forscher lange bestritt, dass dies die gesuchte Ursache sein könne. Ähnlich rätselhafte Befunde erbrachten Untersuchungen zur Evolution kompletter Genome: Wie das Muster von DNA-Änderungen bei verschiedenen Tierarten ergab, wurden viele stumme Mutationen über lange Zeit konserviert; demnach sollten sie ihren Trägern einen Vorteil verschafft haben. Oft schienen sie die Effektivität der Proteinsynthese zu erhöhen.
Inzwischen ist die Bedeutung solcher keineswegs stummen Mutationen vielfach belegt. Auch zeichnet sich immer klarer ab, wie sie beim Menschen die Gesundheit beeinträchtigen können. Die neuen Erkenntnisse verhelfen aber nicht nur zu einem besseren Verständnis von Erbkrankheiten, sondern dürften auch hochinteressante Möglichkeiten zur Optimierung von DNA-Sequenzen...
Proteine sind an praktisch allen zellulären Funktionen beteiligt, von der Katalyse biochemischer Reaktionen bis zur Erkennung von Krankheitserregern. Wie sie entstehen, schien den Biologen unerheblich, solange ihre Struktur am Ende korrekt ist. Dennoch ließ sich vereinzelt in detektivischer Kleinarbeit nachweisen, dass eine Erkrankung auf einer stummen Mutation beruhen müsse – auch wenn die Mehrheit der Forscher lange bestritt, dass dies die gesuchte Ursache sein könne. Ähnlich rätselhafte Befunde erbrachten Untersuchungen zur Evolution kompletter Genome: Wie das Muster von DNA-Änderungen bei verschiedenen Tierarten ergab, wurden viele stumme Mutationen über lange Zeit konserviert; demnach sollten sie ihren Trägern einen Vorteil verschafft haben. Oft schienen sie die Effektivität der Proteinsynthese zu erhöhen.
Inzwischen ist die Bedeutung solcher keineswegs stummen Mutationen vielfach belegt. Auch zeichnet sich immer klarer ab, wie sie beim Menschen die Gesundheit beeinträchtigen können. Die neuen Erkenntnisse verhelfen aber nicht nur zu einem besseren Verständnis von Erbkrankheiten, sondern dürften auch hochinteressante Möglichkeiten zur Optimierung von DNA-Sequenzen...
Schreiben Sie uns!
1 Beitrag anzeigen