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Down-Syndrom: Unausweichlich Alzheimer

Nahezu jeder Mensch mit Trisomie 21 erkrankt an Alzheimer, die meisten von ihnen sterben an dieser »genetischen Form der Demenz«. Die fatale Verbindung liefert Hinweise auf die Entstehung des altersbedingten Hirnabbaus.
Kopf aus Puzzleteilen

Die nächste Bushaltestelle ist da vorne!« Der Satz geht Rolf Brederlow nicht mehr aus dem Kopf. Er wiederholt ihn immer und immer wieder. Es sind die ersten Worte, die Bobby, wie ihn alle nennen, in eine Kamera spricht. Und es ist der Anfang einer besonderen Schauspielerkarriere. 1999 übernimmt er seine erste größere Rolle in dem Vierteiler »Liebe und weitere Katastrophen«. Im selben Jahr wird er dafür mit dem Bambi ausgezeichnet. In dem autobiografischen Film »Bobby« spielt er sich selbst: einen Mann mit Down-Syndrom.

Die menschliche DNA, der Bauplan unseres Körpers, ist im Zellkern auf 23 Chromosomenpaare aufgeteilt. Jedes Paar enthält zur Hälfte das Erbgut der Mutter und das des Vaters. Bei Menschen wie Bobby hat aber eines der Elternteile zwei Kopien des 21. Chromosoms weitergegeben. In ihren Zellen gibt es somit drei statt zwei Exemplare davon, man spricht auch von einer Trisomie 21. Diese häufigste aller Chromosomenanomalien betrifft in Europa eines von 1000 geborenen Babys. Es wären doppelt so viele, würde nicht bei Vorliegen einer Trisomie 21 jede zweite Schwangerschaft abgebrochen werden. Einer Schätzung der Dutch Down Syndrome Foundation aus dem Jahr 2021 zufolge leben knapp eine halbe Million Menschen mit einem Down-Syndrom in Europa, über 50000 davon in Deutschland, Österreich und der Schweiz.

Das zusätzliche Genmaterial verändert die Entwicklung des Gehirns und des Körpers. Die Betroffenen sind meist kleiner als andere, haben ein rundes Gesicht mit weichen Zügen, schräg stehende Augen und eine charakteristische Lidfalte. Außerdem ist ihr kognitives Leistungsniveau niedriger, wobei es hier große Unterschiede gibt. Häufig leiden sie an angeborenen Herzfehlern und haben einen schwächeren Immunschutz. Dank des medizinischen Fortschritts, beispielsweise bei Herzoperationen, werden Menschen mit einem Down-Syndrom heute im Durchschnitt 60 Jahre alt. Vor ungefähr 50 Jahren lag die Lebenserwartung noch bei weniger als zehn Jahren.

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  • Quellen

Alić, I. et al.: Patient-specific Alzheimer-like pathology in trisomy 21 cerebral organoids reveals BACE2 as a gene dose-sensitive AD suppressor in human brain. Molecular Psychiatry 26, 2021

Carmona-Iragui, M. et al.: Diagnostic and prognostic performance and longitudinal changes in plasma neurofilament light chain concentrations in adults with Down syndrome: A cohort study. The Lancet Neurology 20, 2021

Doran, E. et al.: Down syndrome, partial trisomy 21, and absence of Alzheimer’s disease: The role of APP. Journal of Alzheimer’s Disease 56, 2017

Fortea, J. et al.: Alzheimer’s disease associated with Down syndrome: A genetic form of dementia. The Lancet Neurology 20, 2021