Kleine Fehler können mitunter große Folgen haben. Besonders deutlich zeigt sich das bei Erbkrankheiten, die durch Veränderung eines einzigen Bausteins im Genom entstehen. Eine solche Punktmutation im Gen für eine Untereinheit von Hämoglobin sorgt dafür, dass die Aminosäure Glutaminsäure in der Beta-Globin-Proteinkette durch Valin ersetzt wird. Infolgedessen verformen sich die betroffenen Erythrozyten bei Sauerstoffmangel sichelförmig, verstopfen die feinen Blutgefäße und platzen. Klinisch äußert sich das in der Sichelzellanämie – einem Krankheitsbild, das schwerste Verläufe bis hin zum Tod nehmen kann, sofern beide Genkopien betroffen sind. Punktmutationen treten unter anderem im Zuge von Kopierfehlern bei der Vermehrung des Erbguts auf.

Zellen vervielfältigen ihr Erbgutmolekül, indem sie es zunächst in zwei Einzelstränge auftrennen und dann den jeweils fehlenden Strang ergänzen. Dazu fügt eine molekulare Kopiermaschine – das Protein DNA-Polymerase – gegenüber jeder Nukleinbase das passende Gegenstück in den neu entstehenden Strang ein. Als Bausteine hierfür verwendet sie so genannte Nukleotide, Einheiten aus je einem phosphorylierten Zucker, der mit einer Nukleinbase verbunden ist. Fügt die DNA-Polymerase irrtümlich ein falsches Nukleotid in den zu ergänzenden DNA-Strang ein, verändert sich dort die Basenabfolge und damit der genetische Kode. In der nächsten Kopierrunde wird der Fehler auf den wiederum neu entstehenden Strang übertragen und manifestiert sich dauerhaft im Genom. Derartige Mutationen können – wie bei der Sichelzellanämie – schwere Folgen haben, indem sie die Proteine, also die Genprodukte, an wichtigen Stellen verändern ...