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Gentechnik: Geistige Behinderung im Visier der Medizinforscher

In isolierten Zellen eines Patienten mit Down-Syndrom ist es gelungen, das überzählige Exemplar des Chromosoms 21 abzuschalten. Dieser Durchbruch könnte als Grundlage für eine Gentherapie dienen – oder zumindest die Entwicklung von wirksamen Medikamenten fördern.
Mädchen mit Down-Syndrom

Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist weltweit eine der häufigsten Ursachen für geistige Behinderung. Schlagzeilen machte sie zuletzt wegen eines neuartigen Tests, mit dem sich die Chromosomenstörung bereits während der Schwangerschaft anhand einer Blutprobe der werdenden Mutter identifizieren lässt (siehe Kommentar auf www.spektrum.de vom 11. 7. 2012). Kritiker prognostizierten, die Möglichkeit eines solchen Tests würde zur vermehrten Abtreibung betroffener Föten führen und die gesellschaftliche Stellung von Menschen mit Down-Syndrom schwächen. Aber vielleicht erweisen sich derartige Befürchtungen eines Tages als irrelevant, weil sich die Trisomie dann behandeln lässt – etwa mittels Gentherapie.

Selbst wenn dieses Ziel noch in weiter Ferne liegt: Auf dem Weg dorthin haben Forscher um Jeanne B. Lawrence von der Medical School der University of Massachusetts einen wichtigen Meilenstein erreicht. Sie nahmen einzelne Zellen eines Patienten mit Down-Syndrom in Kultur und konnten in ihnen das überzählige dritte Exemplar des Chromosoms 21 stilllegen ...

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  • Quellen

Jiang, J. et al.: Translating dosage compensation to trisomy 21. In: Nature 500, S. 298 - 300, 2013

Verma, I. M.: Gene therapy that works. In: Science 341, S. 853 - 855, 2013

Biffi, A. et al.: Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy benefits metachromatic leukodystrophy. In: Science 341, S. 864, 2013

Aiuti, A. et al.: Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy in patients with Wiskott-Aldrich syndrome. In: Science 341, S. 865, 2013