Es genügt, wenn ein Bruchteil der Nervenzellen eine schädliche Mutation aufweist, um neuropsychologische Störungen wie Schizophrenie oder Autismus auszulösen. Davon sind Forscher des Brain Somatic Mosaicism Network (BSMN) überzeugt. Um ihre Annahme zu überprüfen, machen sie sich nun daran, genetische Veränderungen in einzelnen Zellen (somatische Mutationen) und deren Auswirkungen zu untersuchen. Das Erbgut zweier Neurone ist nämlich nicht immer identisch: Es kann sich an hunderten Stellen voneinander unterscheiden. Jeder Mensch besitzt somit eine Vielzahl an Genomen – Forscher sprechen von einem »genetischen Mosaik«. Da Neurone zu den langlebigsten Zellen im menschlichen Körper zählen, bleiben einmal entstandene Mutationen eventuell bis ins hohe Alter erhalten und tragen zur Entstehung von Entwicklungsstörungen bei, so die These der Wissenschaftler.

Das Forscherkonsortium BSMN besteht aus 18 Teams an 15 US-amerikanischen Institutionen. Beteiligte Wissenschaftler können auf Gewebebanken mit Hirngewebsproben zugreifen die sowohl von gesunden Menschen stammen als auch von solchen mit psychia­trischen Anomalien wie Schizophrenie, Autismus, bipolarer Störung, Tourette-Syndrom oder Epilepsie. Jedes Team arbeitet an einem unterschiedlichen Set von Proben von Personen mit bestimmten Symptomatiken. »Wir wenden eine Vielzahl neuer Methoden an und entwickeln sie weiter. Die damit gewonnene enorme Menge an Daten stellt eine umfangreiche Forschungsressource dar«, sagt Thomas Lehner, der Direktor des Büros zur Koordination Genomischer Forschung am National Institute of Mental Health. Die Forscher wollen etwa 10 000 Genomsequenzierungen durchführen, und die Resultate sollen in einer öffentlich einsehbaren Datenbank hinterlegt werden ...