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Huntington bei Jugendlichen : Vor ihrer Zeit

Meist beginnt der berüchtigte »Veitstanz« im mittleren Alter – doch manchmal trifft die tödliche neurodegenerative Erkrankung bereits Heranwachsende.
Elli HofmeisterLaden...

Elli Hofmeister ist acht Jahre alt, als ihr die Schule zum ersten Mal Probleme bereitet. Nur ein Jahr später benötigt sie bereits jeden Abend Nachhilfe, um mit ihren Mitschülern Schritt zu halten. Ellis Familie führt ihre Probleme zuerst auf eine Lernschwäche zurück. Aber als das Mädchen im Alter von 13 Jahren anfängt zu humpeln und ihre Aussprache immer undeutlicher wird, »machte es klick«, sagt ihre Mutter, Camille Tulenchik.

Als sie mit Elli schwanger gewesen war, hatte Ca­mille einen genetischen Berater aufgesucht. In der Familie von Ellis Vater waren mehrere Personen an Huntington erkrankt, und er wusste nicht, ob auch er eine mutierte Version des Huntingtin-Gens geerbt hatte; falls ja, hätte er diese mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an Elli weitergegeben. Selbst wenn Elli sich als Trägerin des Gens herausstellen würde, erklärte der Berater damals, würde sie wahrscheinlich erst in ihrer Lebensmitte Symptome entwickeln.

Als Ellis Beschwerden in ihren frühen Teenagerjahren zunehmen, beschließt Camille jedoch, sich nochmals genauer mit dem genetischen Risiko ihrer Tochter zu befassen. »Ich googlete Huntington, sah ›juvenile Form‹ und dachte: ›Oh nein‹.« ...

11/2018

Dieser Artikel ist enthalten in Gehirn&Geist 11/2018

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  • Quellen

GeM-HD Consortium: Identification of Genetic Factors that Modify Clinical Onset of Huntington’s Disease. In: Cell 162, S. 516–526, 2015

Moser, A. D. et al.: A Survey-Based Study Identifies Common but Unrecognized Symptoms in a Large Seriesof Juvenile Huntington’s Disease. In: Neurodegenerative Disease Managment 7, S. 307–315, 2017