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Kinderdemenz: Müllstau in den Neuronen

Eine seltene erbliche Erkrankung, die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, zerstört langsam das Gehirn betroffener Kinder. Noch gibt es kein Heilmittel, doch erste Forschungserfolge wecken Hoffnung.

Zu Beginn zweifelten Ärzte noch an Sarah Marquards Sehstörungen. Die Eltern der damals Sechsjährigen waren jedoch überzeugt, dass etwas mit den Augen ihrer Tochter nicht stimmte. Sie holten weitere Meinungen ein. Als bei der Kleinen 2014 eine juvenile Makuladegeneration diagnostiziert wurde, schien die Ungewissheit zunächst ein Ende zu haben. Im Lauf dieser Erkrankung bauen Teile der Netzhaut allmählich ab, bis die Betroffenen kaum noch sehen können. Auch Sarahs Sehkraft ließ weiter nach, und das Mädchen erblindete schließlich vollends. Mit Sorge beobachteten die Marquards, dass die Kleine zudem immer öfter geistig abwesend wirkte.

Linktipps:

Die NCL-Stiftung, eine gemeinnützige Organisation, fördert mit Hilfe von Spendengeldern die Kinderdemenzforschung und leistet Aufklärungsarbeit über die Krankheit.

Mehr über die Familie Marquard und Sarahs Leben mit der Kinderdemenz findet sich auf ihrer Facebookseite.

Nur durch Zufall brachten sie ihre Tochter zur Untersuchung ausgerechnet ins Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, eines der weltweit führenden Zentren im Bereich Kinderdemenz. Hier erkannten die Ärzte den Ernst der Lage schnell: Die zu dem Zeitpunkt Achtjährige litt nicht an einer Makuladegeneration, sondern an Neuronaler Ceroid-Lipofuszinose (NCL) Typ 3. Neben Zellen in ihrer Netzhaut gehen auch solche in ihrem Gehirn unaufhaltsam zu Grunde.

Die meisten Mediziner haben die seltene Krankheit kaum auf dem Radar. Bis Betroffene die korrekte Diagnose erhalten, vergehen wie in Sarahs Fall oft mehrere Jahre…

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  • Quellen

Mole, S. E. et al.: Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. The Lancet Neurology 18, 2019

Mukherjee, A. B. et al.: Emerging new roles of the lysosome and neuronal ceroid lipofuscinoses. Molecular Neurodegeneration 14, 2019

Parviainen, L. et al.: Glial cells are functionally impaired in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and detrimental to neurons. Acta Neuropathologica Communications 5, 2017

Schulz, A. et al.: Study of intraventricular cerliponase alfa for CLN2 disease. New England Journal of Medicine 378, 2018