Im Juli 2018 berichteten Forscher, sie hätten eine tödliche Hirnerkrankung bei Mäusen mit Hilfe der Gentherapie stoppen können – und zwar bevor die Tiere geboren wurden. Die Nager trugen eine defekte Version des Gens GBA; dieses enthält den Bauplan eines Enzyms, das bestimmte Lipidverbindungen namens Glucocerebroside abbaut. Fehlt das Enzym, reichern sich diese Moleküle im Gehirn an und verursachen dort irreparable Schäden. Tiere, die von dem Gendefekt betroffen sind, sterben normalerweise binnen 14 Tagen nach der Geburt. Ihre Krankheit entspricht dem Gaucher-Syndrom beim Menschen – deshalb dienen die Mäuse als Tiermodelle, um dieses Leiden zu erforschen. Das Gaucher-Syndrom kann unterschiedlich schwer verlaufen, daher unterteilen die Ärzte es in drei Typen. Beim Typ II werden die betroffenen Kinder meist nicht älter als zwei Jahre.

In dem Versuch mit GBA-defekten Mäusen spritzten die Wissenschaftler etwa zur Halbzeit der Schwangerschaft in das Gehirn der Mäuseföten bestimmte Viren ein, die eine intakte Version des Gens GBA enthielten. Die so behandelten Tiere kamen ohne Komplikationen auf die Welt und lebten mindestens viereinhalb Monate lang, ohne Anzeichen eines Hirnschadens zu zeigen. »Das entspricht einer überaus bedeutsamen Lebensverlängerung«, betont Jerry Chan, Spezialist für vorgeburtliche Medizin an der Duke-NUS Medical School (Singapur), einer der beteiligten Autoren. Darüber hinaus behandelten die Wissenschaftler auch gesunde Makakenföten mit ihrer gentherapeutischen Methode – und demonstrierten damit, dass sich bei diesen Primaten, die dem Menschen hinsichtlich Größe und Physiologie deutlich mehr ähneln als Mäuse, ein entsprechender Eingriff vornehmen lässt, ohne dass schwere Nebenwirkungen auftreten. »Wir haben versucht, experimentell möglichst aussagekräftig und zugleich ethisch einwandfrei einen Weg aufzuzeigen, wie sich unser Gentherapie-Ansatz in die klinische Anwendung am Menschen übertragen lässt«, sagt Simon Waddington, Gentherapieforscher am University College London und Leiter der Studie …