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BIOLOGIE: Unsere genetische Grundausstattung

Menschliche Zellen brauchen ungefähr 2000 Erbfaktoren zum Überleben – das ist etwa ein Zehntel ihres Genoms.
DNA Doppelhelix

Rund eine Milliarde Zellen. Mehr als 437 Millionen untersuchte Mutationen. Tausende von PCR-Reaktionen. Über 850 Gigabyte Rohdaten. Diese Zahlen lassen den Arbeitsaufwand erahnen, mit dem ein internationales Forscherteam um Thijn Brummelkamp vom Netherlands Cancer Institute in Amsterdam und Giulio Superti-Furga vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin in Wien (CeMM) herauszufinden versuchte, welche Gene unverzichtbar fürs Überleben menschlicher Zellen sind. "Das war eine ziemliche Materialschlacht", gibt Superti-Furga zu. Die aber habe sich gelohnt: "Die Studie gibt einen ersten grundlegenden Einblick in den Minimalsatz an menschlichen Genen, die lebensnotwendig ind."

Gene, ohne die ein bestimmter Organismus nicht überleben kann, bezeichnet man als essenziell. Bei Hefen kennt man sie schon länger: Rund 1000 der insgesamt 6000 Hefegene gelten als essenziell. Auch bei einigen Bakterienarten haben Wissenschaftler die zwingend notwendigen Erbfaktoren bereits identifiziert. 2006 gelang es einer Gruppe um den US-Biochemiker Craig Venter sogar, ein Minimalbakterium zu züchten: einen Mykoplasma-Vertreter, dessen Genom lediglich aus 382 essenziellen Genen bestand.

Die Suche nach der überlebenswichtigen Mindestausstattung des Menschen scheiterte allerdings bislang an technischen Schwierigkeiten. Bei Hefe haben Forscher vergleichsweise leichtes Spiel: Sie zerstören ein Gen und bringen die Zelle dann dazu, sich zu teilen. Dabei durchlaufen Hefen ein so genanntes haploides Stadium, in dem sich der eigentlich doppelte (diploide) Chromosomensatz halbiert. Ist nun ein überlebensnotwendiges Gen ausgeschaltet, gibt es keine Kopie davon mehr, die diesen Verlust ausgleichen könnte. Die so manipulierten Hefezellen sind daher nicht in der Lage, sich zu vermehren, und sterben ab. ...

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  • Quellen

Blomen, V. A. et al.: Gene Essentiality and Synthetic Lethality in Haploid Human Cells. In: Science 350, S. 1092 – 1096, 2015

Wang, T. et al.: Identification and Characterization of Essential Genes in the Human Genome. In: Science 350, S. 1096 – 1101, 2015

Fraser, Andrew: Essential Human Genes. In: Cell 163, S. 1515 – 1526, 2015

Boone, Charles und Andrews, Brenda J.: The Indispensable Genome. In: Science 350, S. 1028 – 1029, 2015

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