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Medizin: Verstopfung im Zellstoffwechsel

Lysosomale Speicherkrankheiten können verheerende Auswirkungen haben, unter anderem auf das Zentralnervensystem. Mehrere neue Therapieansätze haben sich als Erfolg versprechend erwiesen. Einige davon überwinden sogar die Blut-Hirn-Schranke.
Die 13-jährige Michelle Hopkins leidet an der lysosomalen Speicherkrankheit MPS I. Zu den Symptomen gehören Skelett- und Organfehlbildun­gen sowie Minderwuchs.Laden...

"Die reinste Magie" – so erinnert sich Tim Cox, Facharzt für Stoffwechselstörungen an der University of Cambridge, an die Wirkung, als er zum ersten Mal die Enzymersatztherapie an einem Patienten anwendete. Der Betroffene litt am Gaucher-Syndrom. Leber und Milz des Geschäftsmanns waren massiv vergrößert, und er benötig­te Bluttransfusionen in kurzen Abständen. Dies hatte ihn mit weniger als 50 Jahren an den Rollstuhl gefesselt und dazu gezwungen, vorzeitig in Rente zu gehen.

Das Gaucher-Syndrom entsteht, wenn der Organismus das Enzym Glucocerebrosidase nicht mehr herstellt. Es kommt zu einer gefährlichen Anreicherung des Lipids Glucocerebrosid in Immunzellen, die im Blutkreislauf zirkulieren, was die beschriebenen Krankheitssymptome verursacht. Vor rund 25 Jahren, als der Geschäftsmann bei Cox in Behandlung war, gab es nur ein einziges anerkanntes Therapieverfahren, nämlich die Knochenmarktransplantation. Für den Patienten kam sie allerdings nicht in Frage, da sich keine seiner drei Schwestern als geeignete Spenderin erwies. Deshalb orderte Cox ein innovatives Medikament aus den USA: funktionstüchtige Glucocerebrosidase-Moleküle, gewonnen aus menschlicher Plazenta. Der Mediziner verabreichte sie dem Geschäftsmann per Infusion in die Venen.

Es war der erste Fall im Vereinigten Königreich, bei dem ein Gaucher-Patient eine Enzymersatztherapie erhielt. Die Wirkung war dramatisch. Schon nach wenigen Monaten konnte der Mann sowohl auf die Bluttransfusionen als auch auf den Rollstuhl verzichten. "Er lebt bis heute ohne Rückfall", beschreibt Cox. "Ohne die Therapie wäre er schon vor langer Zeit an einer Blutung oder an anderen Komplikationen gestorben." ...

Mai 2017

Dieser Artikel ist enthalten in Spektrum der Wissenschaft Mai 2017

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