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Volkskrankheiten: Wie Gene Gesundheit und Verhalten beeinflussen

Dass jeder Mensch so manches körperliche Merkmal von seinen Eltern geerbt hat, ist offensichtlich. Aber wie steht es mit geistigen Fähigkeiten, Verhaltens­weisen oder der Anfälligkeit für Krankheiten? Auch hier spielt die Veranlagung eine bedeutende Rolle.

Wie die meisten Menschen aus ihrem persönlichen Umfeld wissen, treten Volkskrankheiten wie Bluthochdruck, Diabetes und Fettleibigkeit in einzelnen Familien gehäuft auf. Das deutet bereits darauf hin, dass für ihre Entstehung erbliche, also genetische Faktoren von großer Bedeutung sind. Diese Vermutung hat sich in vielen wissenschaftlichen Untersuchungen bestätigt. Auch bei Persönlichkeitsmerkmalen und kognitiven Eigenschaften wie der Intelligenz ähneln sich Familienmitglieder stärker, als allein mit der gemeinsamen Umwelt erklärbar ist. Die Gene spielen hier also gleichfalls eine Rolle.

Die Frage, inwieweit eine Krankheit oder Eigenschaft auf Erbanlagen oder Umweltfaktoren beruht, beschäftigt die Wissenschaft schon seit über 100 Jahren. Anfangs ließen sich nur mit statistischen Untersuchungen – insbesondere Zwillings- und Adoptionsstudien – genetische Einflüsse nachweisen. Seit die DNA als Erbmaterial erkannt und ihre Struktur aufgeklärt ist, bemühen sich Forscher intensiv, auch die maßgeblichen Gene zu identifizieren. Sobald diese ausfindig gemacht wurden, lassen sich anhand ihrer DNA-Sequenz nämlich auch die von ihnen kodierten Proteine ermitteln. Diese aber erlauben auf Grund ihrer Eigenschaften Rückschlüsse darauf, welche Funktion sie im Körper ausüben. Das wiederum liefert entscheidende Hinweise auf den biochemischen Mechanismus, der einer Krankheit oder Eigenschaft zu Grunde liegt. In diesen Mechanismus lässt sich im Fall einer pathologischen Störung dann unter Umständen medikamentös eingreifen.

Im Jahr 1986 gelang es erstmals, das für eine Erbkrankheit verantwortliche Gen ohne vorherige Kenntnis des betroffenen Proteins auf der DNA-Ebene zu charakterisieren. Es handelte sich um die septische Granulomatose, eine sehr seltene erbliche Störung des Immunsystems. Sie zählt zu den so genannten monogenen Krankheiten, in deren Bezeichnung ...

Highlights 2/2016

Dieser Artikel ist enthalten in Spektrum der Wissenschaft Highlights 2/2016

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  • Quellen

Davies, G. et al.: Genome-Wide Association Studies Establish that Human In­telligence is Highly Heritable and Polygenic. In: Molecular Psychiatry 16, S. 996 – 1005, 2011

International Human Genome Consortium: Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome. In: Nature 409, S 860 – 921, 2001

Klein, R. J. et al.: Complement Factor H Polymorphism in Age-Related Macular Degeneration. In: Science 308, S. 385 – 389, 2005

de Moor, M. H. et al.: Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies for Personality. In: Molecular Psychiatry 17, S. 337 – 349, 2012

O’Roak, B. J. et al.: Sporadic Autism Exomes Reveal a Highly Interconnected Protein Network of de Novo Mutations. In: Nature 485, S. 246 – 250, 2012