Die Melanocyten sind Hautzellen, die normalerweise das dunkle Pigment Melanin produzieren. Tritt aber in dem Gen für das Protein Tyrosinase ein Fehler auf, so ist der Syntheseweg unterbrochen, und der Organismus wird zum Albino. Kyonggeun Yoon vom Jefferson Medical College der Thomas Jefferson University und ihre Mitarbeiter haben gezeigt, daß eine solche Punktmutation, also die Veränderung eines einzelnen DNA-Bausteins, durch eine als Genreparatur bezeichnete Form der Gentherapie dauerhaft korrigiert werden kann (Nature Biotechnology vom Dezember 1998).

Die Genreparatur arbeitet mit kleinen haarnadelförmigen Molekülen aus RNA und DNA, sogenannten Chimären. Diese binden an die veränderte Stelle im Gen und lösen den zelleigenen DNA-Reparaturmechanismus aus. Dessen Enzyme vergleichen die beiden DNA-Stränge auf der Suche nach unpassenden Basenpaarungen. Jeden fehlerhaften Baustein, den sie dabei finden, ersetzen sie durch die korrekte Base.

Die Skeptiker unter den Wissenschaftlern waren der Auffassung, daß der geschilderte Ablauf zu kompliziert sei, als daß die Genreparatur langfristige Erfolge bringen könnte. Yoon konnte in ihrer Arbeit dagegen zeigen, daß Melanocyten von Albinomäusen, die mit einer therapeutischen DNA-RNA-Chimäre behandelt worden waren, nach fünf bis sechs Tagen wieder die normale Pigmentierung entwickelten und sie über mehr als drei Monate behielten. Sowohl das gesunde Gen, als auch die als mRNA bezeichnete Arbeitskopie davon und das aktive Protein Tyrosinkinase waren in den Zellen nachzuweisen. Kontrollversuche mit DNA-RNA-Chimären, die keine korrigierende Base enthielten, brachten wie erwartet auch keine pigmentierten Zellen hervor.

Die Technik der Genreparatur steckt zwar noch in den Anfängen, doch Yoons Team hat mit seiner Arbeit "schwarz auf weiß" belegt, daß sie prinzipiell geeignet ist, dauerhafte therapeutische Wirkungen zu erzielen.