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News: Chromosom 21 entschlüsselt

Das Chromosom 21 ist eines der kleinsten aller 23 menschlichen Chromosomen. Es steht in direktem Zusammenhang mit einer der häufigsten genetischen Erkrankungen: der Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Eine dritte Kopie des Chromosoms 21 verursacht eine stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung bei Kindern. Diese Erkrankung trifft Eines von 700 Neugeborenen. Deutsche und japanische Wissenschaftler ermittelten in Zusammenarbeit die gesamte Buchstabenfolge (Sequenz) dieses Chromosoms. Damit liefern die Forscher den Schlüssel für ein tieferes Verständnis des molekularen Mechanismus der Trisomie 21 und anderer Krankheiten sowie zur Entwicklung effektiverer diagnostischer Tests.
Nach der erfolgreichen Entschlüsselung des Chromosoms 22 im Dezember 1999 durch internationale Wissenschaftler liegt mit dem Chromosom 21 nun auch die "Buchstabenfolge" eines zweiten menschlichen Chromosoms vor (Nature vom 18. Mai 2000). Aus diesen Sequenzbausteinen konnten darüber hinaus wahrscheinlich bereits alle Gene identifiziert und in Teilen einer computerbasierten funktionellen Analyse unterzogen werden. Das wissenschaftliche Glanzstück gelang einer Kooperation aus deutschen und japanischen Wissenschaftlern, beteiligt waren das RIKEN Genomic Science Center in Sagamihara sowie das Department of Molecular Biology der Keio University in Tokio, die GBF – Gesellschaft für Biotechnologische Forschung in Braunschweig, das Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB) in Jena sowie das Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin.

1990 hatten die ersten Wissenschaftler mit der Entschlüsselung des Chromosoms 21 begonnen. 1995 übernahm das deutsch-japanisches Konsortium die systematische Sequenzierung der 33 546 361 Basenpaare (Buchstaben). Insgesamt haben 170 Mitarbeiter in diesem Forschungsprojekt mitgearbeitet. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung, BMBF, förderte die deutschen Gruppen mit 23 Miollionen DM über eine Laufzeit von mittlerweile fünf Jahren.

Chromosom 21 enthält, wie man jetzt weiß, 225 Gene: davon sind 127 eindeutig identifiziert, 98 Gene sind Vorhersagen aufgrund von computerbasierten Sequenzanalysen. Hierbei machen sich die Wissenschaftler den Umstand zu Nutze, dass bestimmte Sequenzabschnitte im Genom auftauchen, die den Anfang oder das Ende eines vermeintlichen Gens markieren – gleichsam wie ein Punkt das Ende eines geschriebenen Satzes anzeigt und die es dem Leser erlaubt, den Text zu gliedern. Von den 127 Genen wiederum sind 103 Gene tatsächlich auch in ihrer Funktion bekannt, das heißt man kennt entweder das dazugehörige Protein oder weiß zumindest, in welchem biologischem Zusammenhang das Gen an- beziehungsweise abgeschaltet wird. Die nächste Aufgabe für die Wissenschaftler wird es sein, die verbliebenen 98 Gene zu charakterisieren.

Einige dieser Gene sind gute Kandidaten, als Ursache genetischer Erkrankungen identifiziert zu werden, die schon länger in Verbindung mit Chromosom 21 gesehen werden. Zu diesen Erkrankungen gehören unter anderem verschiedene Formen von Gehörlosigkeit, Tumorerkrankungen und manische Depressionen. Im Blickpunkt des Interesses stehen jedoch unweigerlich auch jene 14 Gene auf dem Chromosom 21, von denen man bereits heute weiß, dass ihre genetische Veränderung zu einer Reihe schwerer monogener Krankheiten führen kann. Dazu gehören Alzheimer, spezielle Formen der Epilepsie und Autoimmun-Erkrankungen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Leukämie. Was das "Down-Syndrom" anbelangt, so hoffen die Wissenschaftler, dass es ihnen auf der Basis der vorliegenden Sequenzdaten in absehbarer Zeit gelingt, neue diagnostische Tests zu entwickeln. In Zukunft könnte damit beispielsweise die nicht ganz ungefährliche Fruchtwasseruntersuchung bei so genannten Risikoschwangerschaften entfallen. Als solche werden zum Beispiel Schwangerschaften von Frauen ab dem 38. Lebensjahr eingestuft, für die das Risiko, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu gebären, deutlich erhöht ist.

Ein ganz anderer Aspekt sorgt dagegen für Diskussion unter den Wissenschaftlern: Schon seit längerem wird über die Anzahl der Gene und damit auch die Anzahl der Proteine im Säugetier spekuliert. Bei einer Länge von insgesamt drei bis vier Milliarden Basenpaaren könnte die menschliche DNA für über drei Millionen Proteine codieren – eine Zahl, die jedoch viel zu hoch gegriffen ist. Schon lange ist bekannt, dass neben den informativen Abschnitten im Genom Abschnitte existieren, die scheinbar "inhaltsleer" sind – viele Buchstaben also, aber wenig Text. Man ging daher von einer Gesamtzahl an Genen zwischen 80 000 und 140 000 aus. Mit den vorliegenden Daten kommen die Wissenschaftler nun zu einem Wert, der weit unter den bisherigen Annahmen liegt. Extrapoliert man die Zahl von 225 auf dem Chromosom 21 gefundenen beziehungsweise vorhergesagten Gene und die Zahl der auf Chromosom 22 gefundenen 545 Gene auf das gesamte menschliche Genom, so ergibt sich für die Gesamtzahl aller Gene ein Wert von lediglich 40 000.

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