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Genomanalyse: Cooler Mischkörper

Der Familienstammbaum vom urtümlichen Reptil bis postmodernen Menschen wäre nicht vollständig ohne den wohl merkwürdigsten Verwandten von beiden: das Schnabeltier. Nun schließen Genforscher die Lücke und präsentieren das Erbgut des ulkigen, Eier legenden Säugers. Erwartungsgemäß findet sich allerlei Eigentümliches in seinen Basensequenzen.
Das Schnabeltier, findet Francis Collins, sieht nach einem evolutiven Verkehrsunfall aus, und da dürfte ihm niemand widersprechen. Ornithorhynchus anatinus ist als einer von zwei lebenden Vertretern der Kloakentiere schon rein äußerlich wirklich etwas ganz Besonderes. Kurz die anatomischen Fakten: Das Tier hat einen Entenschnabel, ein Fell und giftige Sporne mit Schlangentoxin ähnlichem Inhalt an den Hinterbeinen. Dazu kommt seine originelle Idee der Jungenaufzucht – zunächst im Ei abgelegt wie ein Küken, schlüpfen die Babyschnabeltiere sehr schnell, um dann den langen Rest des Weges bis zur Semi-Selbstständigkeit wie ein gewöhnlicher Säugling mit Muttermilch hochgepäppelt zu werden.

Insgesamt sieht es so aus, als ob Schnabeltiere sich nicht recht entscheiden konnten, ob sie lieber Vögel oder Säugetiere werden oder Reptilien bleiben wollten. Passenderweise gruppieren Systematiker sie an die Basis der Säugetiere – als Schwestergruppe der echten Säuger haben sich die Ahnen von beiden Gruppen vor rund 166 Millionen Jahren von den Reptilienvorfahren abgetrennt.

"Das Schnabeltier sieht nach einem evolutiven Verkehrsunfall aus"
(Francis Collins)
Ihre körperliche Unentschiedenheit macht Platypus, wie das Schnabeltier auch genannt wird, auch für Erbgutanalytiker hoch interessant: Wie und auf welche Weise haben sich Gensequenzen entwickelt, die typische Schnabeltiereigenarten – etwa die säugeruntypische Giftproduktion – kodieren? Welche Abschnitte des Erbguts hat das Kloakentier mehr oder weniger unverändert von den Reptilienvorfahren übernommen? Und wie ist das mit den genetischen Grundlagen des sonst unvereinbarten Eierlegens und Säugens – gibt es hier Gemeinsamkeiten zu den Genen von Vögeln und Reptilien einerseits und Säugern andererseits?

Genzählen mit Glennie

Genug Fragen für ein großes Team von Forschern aus aller Herren Länder, zu denen neben dem oben zitierten Herrn Francis vom National Human Genome Research Institute auch Richard Wilson von der Washington University und viele mehr gehörten. Gemeinsam legen sie nun die erste vollständig sequenzierte Version eines Schnabeltiergenoms vor – das Erbgut der Platypus-Dame "Glennie" aus der australischen Provinz New South Wales [1].

Glennie und alle anderen weiblichen und männlichen Schnabeltiere besitzen 52 mal größere, mal kleinere Chromosomen mit insgesamt etwa 1,9 Milliarden Basenpaaren, in denen sich gut 18 500 für Proteine kodierende Gene verstecken – etwas mehr als Huhn und Opossum, etwas weniger als Maus und Mensch auf einer insgesamt für Säugetiere recht kurzen Gesamt-DNA-Länge.

Ein genauer Blick auf die DNA entlarvte das Schnabeltier-Genom bald als das erwartete Patchwork aus Kriech- und Säugetiergenen – und den Geschlechtschromosomen von Vögeln, wie die Ähnlichkeit des weiblichen X-Chromosoms mit dem weiblichen Z-Gonosom von Huhn, Ente und Co zeigt. Allerdings haben sowohl Schabeltier-Frauen wie Glennie als auch Männchen insgesamt gleich zweimal fünf Geschlechtschromosomen.

Kriech- und Säugetierisches ...

Typisch reptilisch, so hatten die Forscher am Anfang der Analysen gemutmaßt, müssten wohl zumindest die Gensequenzen sein, die das Gift des wehrhaften Platypus produzieren, einem von nur einer Handvoll wirklich toxischer Säuger. Bei den Analysen erlebten die Wissenschaftler dann aber eine Überraschung; und das nicht deswegen, weil die weibliche Glennie auch Gene für die Schlangengift ähnelnden Toxine hatte, die eigentlich in die Defensive gedrängte Männchen per Hinterhand-Sporn einsetzen. Spannender war, dass Reptilien und Platypus-Toxin zwar sehr ähnliche Gift-Proteine enthalten, diese aber durch die Umwidmung unterschiedlicher Genabschnitte unabhängig voneinander in einer konvergenten Evolution entstanden sind.

Die Gene zur Milchproduktion sind dagegen keine Eigenentwicklung des Schnabeltiers – kein Wunder, erfanden doch bereits noch sehr reptilische Ahnen der Säuger Milchdrüsen, wohl um damit ihre pergamenthülligen Eier anzufeuchten und vor Mikroben zu schützen. Demnach ist wenig erstaunlich, dass Kloakentiere oder Monotremata wie das Schnabeltier alle Gene besitzen, die Muttermilch so nahrhaft macht. Zudem besitzen sie aber auch das bei anderen Säugern wegrationalisierte Genrüstzeug zur Produktion von Eidotter.

... sowie Eigenartiges

Für eines ist, so entlarven die Genomanalysen weiterhin, ein Schnabeltier jedenfalls mindestens ebenso gut gerüstet wie die vermeintlich höher entwickelten Beuteltiere und echten Säuger: Riechen. Das überrascht, jagt ein Schnabeltier doch meist mit geschlossenen Augen und Ohren unter Wasser seiner Beute nach, wo Geruchswahrnehmung eine untergeordnete Rolle spielen sollte – die Tiere setzten dabei ein seit langem bekanntes, eigentümliches elektrisches Ortungssystem ihrer Schnabelspitze ein.

Das Genomforscherteam fand nun aber ein derart ungewöhnlich großes Repertoire bestimmter Rezeptorgene für das Geruchsstoffe wahrnehmende Vomeronasalorgan, dass es davon ausgeht, Platypus könne wohl seine Beute auch anhand wasserlöslicher, nicht flüchtiger Geruchsstoffe aquatisch erschnuppern. Vielleicht spiegelt sich in der überraschenden Fülle auch nur eine bislang übersehene ausgeprägte Pheromonkommunikation. Insgesamt ähnelt das Riechsystem genetisch-quantitativ jedenfalls weit eher dem typischen Säugersystem als jenem der Reptilien.

Nicht verrutschte Männlichkeit

Eine der definitiv weniger säugetierähnlichen Eigenarten aller Kloakentiere ist die Organisation der männlichen Spermienfabriken. Sie war dementsprechend der Arbeitsgruppe von Sheau Hsu von der Stanford University eine eigene Veröffentlichung wert [2]. Die Forscher hoben dabei darauf ab, dass Kloakentiere wie Platypus ihre Spermien nicht in einem nach außen verlagerten Hodensack produzieren, sondern – wie ein anständiges Reptil – in Hoden, die im Körperinneren nahe der Niere residieren.

Das sieht auf den ersten Blick praktisch aus, aber auch der mühsam nach extern verlegte Hodensack echter Säugetiere hat unbestreitbare Vorzüge: In ihm ist die Temperatur niedriger als im Kernkörper, wodurch die Spermien geschont werden und länger zeugungsfähig bleiben. Der Prozess des Spermienfabrik-Outsourcings der Säuger war allerdings beschwerlich. Verantwortlich für die anatomische Wanderung sind unter anderem die Gene der Relaxin-Familie.

Relaxine sind Proteine, die bei verschiedenen Körperprozessen eine Rolle spielen, etwa auch bei der Entwicklung von Brustwarzen. Bei echten Säugetieren entstanden demnach auch aus einem Ur-Relaxin verschiedene Tochterrelaxine, die heute jeweils eigenständige Funktionen erfüllen – eines, INSL3, interagiert in einem kritischen Schritt der Hodenverlagerung nach draußen mit dem Rezeptor "LGR8". Genau dieses Relaxin fehlt nun den Schnabeltieren, ermittelte Hsus Team – obwohl die ersten Schritte des Umbaus des Ur-Relaxins der Reptilien schon erfolgten.

Das Fehlen einer INSL3-Funktion verhindert also die kühlende Verlagerung der Spermienfabriken in einen externen Hodensack – und sorgt damit für eine Reihe von Konsequenzen, so Hsu: Wahrscheinlich ist genau aus diesem Grund die Körpertemperatur der Schnabeltiere mit rund 31 Grad Celsius notgedrungen deutlich niedriger als bei der Säugerverwandtschaft.

Damit verzichtet Platypus gezwungenermaßen auf die Vorteile – etwa die deutlich besseren Voraussetzungen für schnelle Bewegungen und Reflexe –, die höhere Kerntemperaturen möglich machen. Kurz: Um ebenso großen Erfolg zu haben wie die echten Säuger, sind die hodentechnisch limitierten Schnabeltiere also wohl tatsächlich etwas zu kühl geraten, fassen Hsu und Kollegen zusammen. Sicherlich sind sie allerdings ziemlich coole Tiere – da sind sich Fans und alle Forscher auch nach der Genanalyse einig.

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  • Quellen
[1] Warren, W. C. et al.: Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution. In: Nature 453(7192), S. 175–184, 2008.
[2] Park, J. et al.: Origin of INSL3-mediated testicular descent in therian mammals. In: Genome Research 10.1101/gr.7119108, 2008.

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