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Tumoren: Defektes Gen verdoppelt Risiko für Brustkrebs

Frauen, deren Kopie des so genanntes PALB2-Gens einen Schaden trägt, unterliegen einem verdoppelten Risiko, an Brustkrebs zu erkranken. Zudem könnte hierin auch eine der Ursachen für Fanconi-Anämie liegen – eine sehr seltene, oft tödlich verlaufende Blutkrankheit bei Kindern, vermuten Mediziner um Nazneen Rahman [1].

Das Team vom britischen Institut für Krebsforschung untersuchte dazu 923 Frauen mit Brustkrebs, in deren Familie zuvor bereits entsprechende Tumoren auftraten, bei denen aber die bekannten Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 als Verursacher ausgeschlossen werden konnten. Zehn der Krebspatientinnen wiesen ein schadhaftes PALB2-Gen auf, während dies bei keiner Person aus der 1084-köpfigen Vergleichsgruppe der Fall war. Rund hundert Frauen bekommen wahrscheinlich aus diesem Grund in Großbritannien jährlich Brustkrebs, schätzt Rahman. Zudem könnte verändertes PALB2 auch bei Männern karzinogene Veränderungen auslösen – sie waren allerdings nicht Ziel der Untersuchung.

Parallel dazu entdeckten Forscher um Bing Xia von der Harvard Medical School [2], dass Kinder, die unter einem bestimmten Typus der Fanconi-Anämie litten, zwei schadhafte Kopien des Gens vererbt bekommen hatten. Bislang kannte man elf Gene, die für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sein können. Schadhaftes PALB2 erhöht das Risiko für Nieren- und Kopftumoren zudem stark.

PALB2 verantwortet im Normalfall die Reparatur mutierter DNA. Fällt es beschädigt aus, sammeln sich beim betroffenen Personenkreis auch entsprechend mehr fehlerhafte Zellen an und erhöhen die Krebsanfälligkeit. (dl)

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