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News: Ein Test für Trisomie 21

Zu den vielen Fragen, die sich werdende Eltern stellen, gehört auch: 'Wird es gesund sein?' Viele Krankheiten lassen sich bereits am Kind im Mutterleib feststellen, doch sind die Verfahren nicht ungefährlich und auch sehr umstritten. Nun präsentieren Wissenschaftler einen einfachen Bluttest, der zeigt, ob ein Fötus drei Kopien des Chromosoms 21 besitzt und darum das Down-Syndrom entwickeln wird. Bis die Methode eine Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung wird, sind aber noch weitere Studien nötig.
Immer mehr Frauen werden mit weit über 30 noch Mutter. Bei den Ärzten gelten sie oft als Risikoschwangerschaften, weil sich mit zunehmenden Alter das Risiko bestimmter Krankheiten erhöht. Dazu gehört auch die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 statt in zwei in drei Kopien vorliegt. Diese genetische Unregelmäßigkeit führt bei den Kindern zum Down-Syndrom, das neben einer geistigen Behinderung auch Sprach- und Bewegungsstörungen umfassen kann. Die Krankheit tritt aber auch bei Kindern von jungen Müttern häufig auf.

Bisher ließ sich Trisomie 21 nur durch eine Analyse der Chromosomen in den Zellen des Embryos sicher nachweisen. Dafür entnehmen Ärzte mit einer langen Hohlnadel Fruchtwasser aus der Gebärmutter, aus dem sie dann fötale Zellen gewinnen. Diese Prozedur ist jedoch nicht ungefährlich, denn sie kann in einem Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt führen. Daneben gibt es noch Tests, die das Blut der Mutter auf abnormale Hormongehalte untersuchen. Sie haben aber nur eine Erfolgsquote von 60 Prozent.

Doch das Blut der Mutter enthält auch Zellen ihres Kindes. Allerdings sind sie in der zellulären Fraktion, die aus Proben abzentrifugiert wird, sehr selten, und es ist darum sehr aufwändig und teuer, sie daraus zu isolieren. 1997 konnten Y. M. Dennis Lo und seine Kollegen von der Chinese University of Hongkong aber zeigen, dass sich fötale Zellen auch im Blutplasma der Mutter finden und abtrennen lassen – bis dahin galt das allgemein als unmöglich. Nun gelang den Wissenschaftler der nächste Schritt: Sie wiesen an diesen Zellen nach, ob ein Kind im Mutterleib das dritte Chromosom 21 trägt oder nicht (The Lancet vom 25. November 2000).

Die Wissenschaftler isolierten Zellen aus dem Blutplasma von drei Frauen, deren Föten laut Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionbiopsie eine Trisomie 21 aufwiesen. Als Kontrollgruppe dienten zehn Frauen, deren Nachwuchs keine Chromosomenanomalien zeigten.

Die Forscher fixierten die aus dem Plasma isolierten Zellen und analysierten sie mit Hilfe einer Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) unter dem Mikroskop. In allen drei Fällen konnten sie deutlich Zellen erkennen, die drei Kopien des Chromosoms 21 trugen. Insgesamt machten diese Zellen einen Anteil von 0,4 bis 0,8 Prozent der untersuchten Zellkerne aus.

Bevor der Test aber die Fruchtwasseruntersuchung ablösen kann, müssen noch weitere Studien durchgeführt werden, gibt Lo zu bedenken. "Was wir gemacht haben, ist der Beweis eines Prinzips", erklärt er. Kritiker warnen davor, dass der Test womöglich die Zahl der Abtreibungen steigern wird. Doch Sarah Waights von der Down's Syndrome Association zerstreut diese Bedenken: "Pränatale Diagnostik und Abtreibung gehen nicht Hand in Hand. Viele Menschen möchten wissen, ob ihr Kind das Down-Syndrom haben wird, damit sie sich selbst darauf einstellen können, dieses Kind großzuziehen."

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