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Demenz: Ererbter Schutzfaktor

Eine Genmutation beugt auf natürliche Weise der Alzheimerkrankheit vor.
Schutz vor Alzheimer

Sammeln sich große Mengen Amyloid-Ablagerungen im Gehirn an, so ist dies ein deutlicher Vorbote der Alzheimerkrankheit. Die "senilen Plaques" entstehen, wenn so genannten beta-Sekretasen das Vorläuferprotein APP (von englisch: Amyloid Precursor Protein) an einer bestimmten Stelle zerschneiden. Isländische Forscher entdeckten nun eine Genmutation, die diesen Vorgang offensichtlich bremst.

Das Team um Kári Stefánsson von der Firma Decode Genetics in Reykjavik untersuchte die DNA von annähernd 2000 Isländern – gesunde ebenso wie an Demenz erkrankte Senioren. Dabei stießen sie auf eine seltene Genmutation, die bei den fitten 80- bis 100-Jährigen häufiger auftrat als bei Erkrankten und auch insgesamt mit besseren kognitiven Fähigkeiten verbunden war. Die Abweichung im APP-Gen sorgte dafür, dass rund 40 Prozent weniger senile Plaques aus dem Vorläuferprotein entstanden. Anscheinend beeinflusst die Mutation die Zerschneidung des APP, so dass weniger schädliches Amyloid produziert wird.

Bisher kannten Wissenschaftler bereits etwa 30 Varianten des APP-Gens, die jedoch fast alle schädliche Wirkungen mit sich brachten. Der Fund der Isländer stellt den ersten bekannten genetischen Schutzfaktor für die Alzheimerkrankheit dar.

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  • Quellen
Nature 10.1038/nature11283, 2012

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