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News: Erhöhter Cholesterinspiegel durch Gendefekt

Wissenschaftler der University of California in San Francisco haben ein fünftes Gen gefunden, das in defekter Form zu erhöhten Cholesteringehalten im Blut und in der Leber führen kann. Es handelt sich dabei um die Erbanlage für das Enzym Cholesterin-7-alpha-Hydroxylase, das in der Leber die Umwandlung von Cholesterin zu Gallensäure einleitet.

Die Forscher hatten vermutet, dass ein Defekt in dem verantwortlichen Gen erhöhte Cholesteringehalte auslöst und daher DNA-Proben von 12 000 Patienten nach Mutationen durchsucht. Bei elf Patienten wurden sie fündig.

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  • Quellen
University of California, San Francisco
Journal of Clinical Investigation 110(1) (2002)

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