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News: Es ist vollbracht

Der Traum der Humangenetiker scheint in Erfüllung zu gehen: Das menschliche Genom gilt als komplett entziffert. Damit endet das Wettrennen zwischen öffentlicher und privater Forschung unentschieden. Beide veröffentlichen gleichzeitig ihre Ergebnisse, die sich weitgehend decken. Demnach beruht unser Menschsein auf wesentlich weniger Genen, als die Forscher zunächst vermuteten. Sie fanden nur etwa 30 000 Stück, die wiederum nur fünf Prozent des gesamten Genoms ausmachen.
Am 26. Juni 2000 fanden parallel in Berlin, London und Washington Pressekonferenzen zum selben Thema statt – ein in der Wissenschaft ungewöhnlicher Vorgang. Allerdings wurde der Öffentlichkeit auch eine ungewöhnliche Neuigkeit präsentiert. Es ging um nichts weniger als die Frage: Was macht unser Menschsein aus? Nebenbei ging es auch um die Konkurrenz zwischen öffentlich finanzierter und privater Forschung. Wissenschaftler des internationalen Humangenomprojektes (International Human Genome Sequencing Consortium) und Craig Venters Privatunternehmens Celera Genomics verkündeten gleichzeitig, 85 Prozent des menschlichen Genoms seien entziffert. Jetzt, nach etwas mehr als einem halben Jahr, ist auch der Rest erledigt. Nature publiziert die Daten des Humangenomprojektes am 15. Februar 2001 (online am 12. Februar 2001), in Science vom 16. Februar 2001 sind die Ergebnisse von Celera Genomics nachzulesen (online vom 12. Februar 2001).

Das überraschendste Ergebnis beider Arbeitsgruppen ist die geringe Zahl an Genen, die unser Menschsein bestimmt. Die Forscher erwarteten in den etwa drei Milliarden Basenpaaren mindestens 100 000 verschiedene Gene zu finden. Jetzt schätzen sie die Gesamtzahl auf knapp 32 000. Damit unterscheiden wir uns nur unwesentlich von der Ackerschmalwand Arabidopsis (25 500 Gene), der Taufliege Drosophila (13 500 Gene) oder dem Fadenwurm Caenorhabditis (19 000 Gene). "Das kommt wie ein kleiner Schock", kommentiert Venter diese ernüchternde Erkenntnis.

Auch wenn die Basenabfolge jetzt fast vollständig bekannt ist, können die Wissenschaftler die genaue Zahl der Gene nur schätzen. Das menschliche Genom machte es den Forschern nämlich nicht leicht. Die Basen der Gene liegen nicht schön geordnet hintereinander, sondern kreuz und quer als so genannte Exons verteilt, die immer wieder durch lange, nicht-codierende Abschnitte – Introns genannt – unterbrochen werden. Dies ist zunächst nicht ungewöhnlich, beim Menschen sind die Introns – zum Leidwesen der Genomforscher – jedoch verblüffend, teilweise mehr als 10 000 Basenpaare lang. So liegt beispielsweise das nur 80 000 Basenpaare lange Gen für das Muskelprotein Titin in 178 verschiedenen Exons vor. Manche Exons sind extrem kurz und damit nur schwer auszumachen.

Auch die Dichte der Gene ist beim Menschen ungewöhnlich klein: Auf eine Million Basenpaare kommen nur etwa 12 Gene, bei Drosophila sind es dagegen 117, bei Caenorhabditis 197 und bei Arabidopsis sogar 221 Gene. Insgesamt codieren nur etwa fünf Prozent des Genoms für unterschiedliche Proteine. Der riesige Rest sind teilweise Genkopien, teilweise ist ihre Funktion völlig rätselhaft. Die Wissenschaftler vermuten, dass wir einen großen Teil unseres Erbgutes Bakterien und Viren verdanken, die im Laufe von Jahrmillionen ihre Spuren in der DNA hinterlassen haben. Etliche DNA-Abschnitte stammen ursprünglich, so entdeckten die Forscher, von RNA-Viren, die über das Enzym Reverse-Transkriptase ihre RNA in DNA umgeschrieben und ins menschliche Genom eingebaut haben. "An manchen Stellen sieht das Genom wie ein Ozean von Reverse-Transkriptase-DNA mit kleinen Beimengungen von Genen aus", meint David Baltimore vom California Institute of Technology in Pasadena.

Offensichtlich entscheidet nicht einfach nur die Anzahl der Gene über die Komplexität eines Organismus wie dem des Menschen. Viel wichtiger ist, wie der Körper seine Gene einsetzt. Die verschiedenen Exons können zu unterschiedlichen Proteinen mit unterschiedlichen Eigenschaften kombiniert werden. Etwa 35 Prozent aller menschlichen Gene können auf verschiedene Art und Weise gelesen werden. Dadurch erreicht das menschliche Genom eine wesentlich höhere Flexiblität als die unsere Mitgeschöpfe.

Bisher haben die Forscher über 91 Prozent des Genoms mit einer Sicherheit von 99,99 Prozent entziffert. Bei den restlichen neun Prozent liegt die Fehlerrate höher, sodass noch genug zu tun bleibt. Eines zeichnet sich jedoch jetzt schon ab: unsere enge genetische Verwandtschaft über alle Kontinente hinweg – 99,8 Prozent aller Basen des Erbgutes sind bei allen Menschen gleich.

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