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News: Fatale Mutationen

Das Alexander-Syndrom lässt Kindern keine Chance. Langsam aber sicher werden die Myelinzellen des Nervensystems zerstört - mit tödlicher Konsequenz. Seit über 50 Jahren rätselt die Wissenschaft über die Ursache der Erbkrankheit. Jetzt entdeckten Wissenschaftler, dass Mutationen im so genannten GFAP-Gen die fatalen Folgen auslösen.
Wie ein elektrisches Kabel müssen Nervenzellen isoliert sein. Ist diese Isolation – die Myelinscheide – zerstört, dann bricht die Weiterleitung der Nervensignale zusammen. Bei etlichen Erbkrankheiten kann das Nervensystem kein Myelin bilden, oder das vorhandene Myelin wird abgebaut. Zu diesen Leukodystrophien gehört auch das Alexander-Syndrom. Die seltene Krankheit setzt meist im Alter von einem halben Jahr ein. Die körperliche und geistige Entwicklung der Kinder läuft verzögert ab, Arme und Beine können gelähmt werden, der Kopf vergrößert sich, Krämpfe, epileptische Anfälle und Schwachsinn treten auf. Meist sterben die Opfer vor ihrem sechsten Lebensjahr. Eine Heilung gibt es nicht.

Albee Messing vom Waisman Center der University of Wisconsin in Madison suchte zusammen mit seinen Mitarbeitern bei 13 Patienten nach der genetischen Ursache der Krankheit. Fündig wurden sie im Gen für das Protein GFAP (glial fibrillary acidic protein). "GFAP ist unter Neurowissenschaftlern gut bekannt", erklärt Messing, "denn es ist das Erkennungsmerkmal von Astrocyten." Die zu den Gliazellen gehörenden Astrocyten regulieren unter anderem den Ionenhaushalt des Nervensystems. Offensichtlich führen die gefundenen zehn Mutationen des GFAP-Gens zu einem abnormen Protein, das die Myelinscheide zerstört (Nature Genetics vom Januar 2001).

Maßgeblich beteiligt an der erfolgreichen Suche waren genetisch veränderte Mäuse, welche die Symptome des Alexander-Syndroms zeigten. Hier wussten die Wissenschaftler bereits, dass das GFAP-Gen an der Zerstörung des Nervensystems beteiligt ist. "Ohne diese erste Entdeckung wäre die Suche nach dem Gen ein Schuss ins Dunkle gewesen", erzählt Messing. Jetzt hofft er, dass auch irgendwann eine Heilung der tödlichen Krankheit möglich sein wird. "Ich glaube, dass Eltern, die Kinder mit Alexander-Syndrom haben, erleichtert sind, wenn sie die Ursache kennen", meint er. "Die Krankheit ist so selten, sodass sie sich sehr isoliert fühlen und glauben, dass niemand nach der Heilung sucht."

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