Verbreitete Erkrankungen mit genetischer Ursache resultieren offenbar seltener aus Mutationen in Proteinbauanleitungen als aus Fehlern in den Regulatorsequenzen des Erbguts. Dies berichten Wissenschaftler des Wellcome Trust Sanger Institutes, nachdem sie sich die individuellen verschiedenen Aktivitätsmuster von 14 000 Genen von 270 Menschen analysiert hatten.

Die Funktion von fast zehn Prozent dieser Gene hing dabei von SNPs (single nucleotid polymorphisms) ab, die nicht in einem Gen, sondern daran angrenzend in einer vermuteten Regulatorregion auftraten, berichten die Wissenschaftler. SNPs sind minimale Varianten der menschlichen DNA-Sequenz, die an einer Stelle bei mindestens einem Prozent aller Menschen vorkommen. Im Rahmen des HapMap-Projektes waren vor zwei Jahren rund zehn Millionen solcher individueller Ein-Basen-Variationen entdeckt worden.

Die meisten SNPs bleiben für ihren Träger wohl folgenlos, bestätigen nun die Ergebnisse von Manolis Dermitzakis und seinen Kollegen, die für ihre Studie insgesamt 2,2 Millionen SNPs verglichen hatten. Gerade aus SNPs folgende Abweichungen in der Genregulation scheinen aber schwerer zu wiegen als bislang vermutet. Das war nach Ansicht der Wissenschaftler bislang unterschätzt worden, weil in älteren genetischen Arbeiten vor allem Punktmutationen innerhalb von Genen erkannt werden konnten.