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News: Ferngesteuerte Intoleranz

Milch ist Kindernahrung, galt für unsere Vorfahren. Als der Mensch jedoch Kühe und andere milchproduzierende Tiere domestizierte, begann sich sein Körper auch auf die neuen Nahrungsmittel einzustellen. Allerdings gelang dies nicht allen seiner Nachkommen, sodass für die meisten Afrikaner und Asiaten Milch auch heute noch unverträglich ist, während Europäer damit nur selten Probleme haben. Der genetischen Ursache sind finnische Forscher nun auf die Spur gekommen.
Ein großer Schluck kalte Milch ist für manche Menschen alles andere als erfrischend: Sie bezahlen den Genuss mit Bauchschmerzen, Völlegefühl oder gar Durchfall. Ihnen fehlt das Enzym Lactase-Phlorizin-Hydrolase (LPH), das im Darm den Milchzucker (Lactose) in Glucose und Galactose spaltet. Während Säuglinge damit noch reich gesegnet sind, schraubt der Körper nach der Entwöhnung von der Muttermilch die Herstellung des Enzyms herunter – allerdings nicht überall in gleichem Maße. So müssen in Nordeuropa weniger als fünf Prozent der Bevölkerung einen Bogen um Milchprodukte machen, in Asien sind dagegen beinahe 100 Prozent der Menschen davon betroffen.

Der Auslöser für diese Lactose-Intoleranz blieb allerdings ein Rätsel. Denn das Gen, welches für das Enzym codiert, zeigte keinerlei Besonderheiten: Die DNA-Sequenz ist in allen Fällen dieselbe, ob nun tolerant oder nicht. Nabil Sabri Enattah von der University of Helsinki und seine Kollegen dehnten ihre Suche daher auf die angrenzenden Bereiche aus – und wurden fündig.

Etwa 14 Kilobasen oberhalb des Gens für LPH stießen die Wissenschaftler auf eine Region, in der bei finnischen Lactose-Intoleranten geringfügige Veränderungen der Sequenz auftreten. Aus den insgesamt 52 einzelnen Varianten kristallisierten die Forscher schließlich zwei heraus, die bei allen untersuchten Familienangehörigen mit Lactose-Unverträglichkeit vorlagen. Doch das Ergebnis gilt nicht nur für Finnen – die Forscher konnten dieselben Varianten auch bei Südkoreanern, Italienern und Deutschen bestätigen.

Inwiefern sich diese DNA-Varianten nun auf das weit entfernte Gen für LPH auswirken, ist allerdings noch nicht geklärt. Im einen Fall verändert es die Bindungssequenz für einen Transkriptionsfaktor, der sich womöglich an der altersabhängigen Regulation des Gens beteiligt. Doch um diese Annahme zu überprüfen, sind weitere Untersuchungen der Funktion der anderen Varianten sowie Experimente mit Zelllinien nötig.

Das Auftreten der Varianten in allen Proben verschiedener ethnischer Gruppen weist einmal mehr darauf hin, dass diese Veränderungen sehr alt sind, erklärt Leena Peltonen aus der Arbeitsgruppe. "Wir nehmen an, dass die Variante, die wir bei Patienten identifiziert haben, die ursprüngliche Form des Gens ist – das dann mutierte, als unsere Vorfahren zur Milchwirtschaft übergingen."

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