Stoffwechselkrankheiten: Fettleibigkeit durch fehlende DNA-Abschnitte
Die bei Menschen individuell abweichende Kopienanzahl langer DNA-Segmente, die so genannte Copy Number Variation (CNV), kann sich gleichzeitig auf verschiedene Gene auswirken und hat großen Einfluss auf unterschiedliche genetisch bedingte Krankheiten. Auch die Fettleibigkeit gehört zu diesen Erkrankungen, meinen nun Forscher um Sadaf Farooqi von der University of Cambridge nach der vergleichenden Analyse des Erbguts von 300 stoffwechselkranken Kindern und 7000 Gesunden.
Typischerweise fehlen den Fettleibigen zum Beispiel größere Abschnitte auf Chromosom 16. In dem Bereich liegen auch Gene, die im Normalfall unter anderem das Körpergewicht und den Blutzuckerspiegel regulieren, so die Forscher. Häufig betroffen sei hier das Gen SH2B1, welches eine Funktion in der Insulin-Signalkette übernimmt.
In früheren Analysen, die die genetischen Ursachen der Fettleibigkeit aufdecken sollten, waren schon typische Punktmutationen erkannt worden, die allerdings nur bei einigen wenigen fettleibigen Menschen vorkommen. Farooqis Team verglich daher die Abweichungen in der Kopienzahl von Erbgutsequenzen, die als einer der wesentlichen Gründe für individuelle Unterschiede zwischen Menschen mit genetisch sonst annähernd identischem Erbgut sind. CNVs sind bereits als Ursache für autistische Störungen, Lernschwäche und verschiedene andere Krankheiten unter Verdacht geraten. (jo)
Typischerweise fehlen den Fettleibigen zum Beispiel größere Abschnitte auf Chromosom 16. In dem Bereich liegen auch Gene, die im Normalfall unter anderem das Körpergewicht und den Blutzuckerspiegel regulieren, so die Forscher. Häufig betroffen sei hier das Gen SH2B1, welches eine Funktion in der Insulin-Signalkette übernimmt.
In früheren Analysen, die die genetischen Ursachen der Fettleibigkeit aufdecken sollten, waren schon typische Punktmutationen erkannt worden, die allerdings nur bei einigen wenigen fettleibigen Menschen vorkommen. Farooqis Team verglich daher die Abweichungen in der Kopienzahl von Erbgutsequenzen, die als einer der wesentlichen Gründe für individuelle Unterschiede zwischen Menschen mit genetisch sonst annähernd identischem Erbgut sind. CNVs sind bereits als Ursache für autistische Störungen, Lernschwäche und verschiedene andere Krankheiten unter Verdacht geraten. (jo)
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