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News: Frühester Nachweis für Trisomie 21

Tübinger Forschern gelang an einem rund 2550 Jahre alten Skelett der früheste Nachweis der chromosomalen Erkrankung Trisomie 21. Die Humanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten Pusch hatten die Skelettreste von 7063 prähistorischen und historischen Individuen der osteologischen Sammlung der Universität gründlich untersucht. An dem Skelett einer Frau, die rund 550 vor Christus bei Tauberbischofsheim im Alter von 18 bis 20 Jahren gestorben war, erkannten sie die typischen Symptome der Krankheit, die auch als Down-Syndrom oder Mongolismus bekannt ist.

Zahlreiche Besonderheiten am Skelett der jungen Frau sind typisch für das Down-Syndrom, das durch das dreifache Vorhandensein des Chromosom 21 verursacht wird. Die Symptome umfassen eine Verflachung des Gesichtsschädels und eine stärkere Abrundung des Gehirnschädels, Veränderungen an der Schädelbasis, eine verzögerte Verknöcherung der Wachstumsfugen, eine Steilstellung der Darmbeine des Beckens, eine verminderte geistige Leistungsfähigkeit und eine geringe Lebenserwartung.

Das Krankheitsbild tritt vorwiegend bei Kindern von Frauen auf, die bei der Geburt das 35. Lebensjahr bereits überschritten haben. Bei diesen Frauen sind gegenwärtig 0,3 Prozent aller Kinder betroffen, bei 15-jährigen Müttern dagegen nur 0,06 Prozent. Vor 2550 Jahren, während der so genannten Hallstatt- oder frühen Keltenzeit, lag die Lebenserwartung einer Frau bei 20 bis 30 Jahren. Weil die Frauen sehr früh Kinder bekamen, kann man für diese Zeit eine Erkrankungswahrscheinlichkeit in der Größenordnung der 0,06 Prozent erwarten.

Die untersuchte Stichprobe enthielt aber nur eine erkrankte Person unter mehr als 7000 Skeletten, was einer Häufigkeit von gut 0,01 Prozent entspricht. Die Forscher schließen daraus, dass andere Risikofaktoren für Trisomie 21, beispielsweise das Rauchen oder die Einnahme von Verhütungsmitteln, für die größere Häufigkeit der Krankheit bei heutigen Geburten verantwortlich sind.

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  • Quellen
The Lancet 362: 9388 (2003)

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