Direkt zum Inhalt

News: Gen für eine Autoimmunerkrankung entdeckt

Wissenschaftler haben zum ersten Mal ein Gen gefunden, das allein für eine seltene Erkrankung verantwortlich ist, bei der sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper wendet. Sie erwarten, daß dadurch viele Arten von Autoimmunkrankheiten besser verstanden werden, wie zum Beispiel Multiple Sklerose und rheumatische Arthritis, deren Ursachen weitgehend rätselhaft sind.
Diese Entdeckung wurde am 31. Oktober auf der Jahrestagung der American Society for Human Genetics in Baltimore bekanntgegeben. Die Forscher haben eindeutig das Gen identifiziert, das für eine seltene Krankheit mit dem zungenbrecherischen Namen autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) verantwortlich ist. Bei dieser Krankheit attackiert das Immunsystem des Patienten hormonproduziernde Organe, wie Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Nebenschilddrüse und Nebennieren. Menschen, die an APECED erkrankt sind, leiden auch oft an chronischen Pilzinfektionen im Mund und an den Schleimhäuten sowie an Haarausfall. Im Gegensatz zu anderen Autoimmunstörungen wird APECED eindeutig durch eine Mutation in einem einzigen Gen verursacht. Dies haben Untersuchungen von betroffenen Familien gezeigt.

Die Suche nach dem Gen begann in Finnland, dessen isoliert lebende Bevölkerung wegen ihrer erhöhten Quote an seltenen genetischen Krankheiten schon oft Gegenstand von Untersuchungen war. Leena Peltonen vom National Public Health Institute in Helsinki und ihre Kollegen untersuchten 14 finnische Familien, bei denen 23 Mitglieder an APECED litten. Bis 1994 hatte Peltonens Arbeitsgruppe einen Bereich auf dem Chromosom 21 eingekreist, der wahrscheinlich das mutierte Gen enthielt. Nach jener Veröffentlichung begann ein zweites internationales Team unter der Führung von Nabuyoshi Shimizu in Japan, Stylianos Antonarakis in der Schweiz und Kai Krohn in Finnland nach dem Gen zu forschen. Es kam zu einer Art Wettlauf, in dem beide Gruppen Gene aus dem bekannten Bereich darauf testeten, ob sie die APECED-Mutationen trugen.

Das Wettrennen der beiden Teams endete schließlich mit einem Unentschieden. Beide Gruppen gaben bekannt, daß sie das Gen gefunden hätten und demnächst ihre Ergebnisse veröffentlichen würden. Die Funktion des Proteins, das dieses Gen codiert, kennen jedoch sie nicht. Allerdings wiesen Sprecher beider Teams bei der Präsentation darauf hin, daß zwei Bereiche des Gens für sogenannte Zink-Finger codieren – Proteinstrukturen, die eine enge Bindung zur Erbsubstanz DNA bewirken. Dies deutet darauf hin, daß das Protein wahrscheinlich andere Gene ein- und ausschaltet. Die Gruppen sind allerdings unterschiedlicher Meinung darüber, wo im Körper das Gen abgelesen wird. Peltonen fand heraus, daß es in „einer großen Zahl von Geweben” aktiviert wird, während Shimizus Gruppe es eigentlich nur in der Thymusdrüse, den Lymphknoten und fötalen Nierenzellen aktiv fand – alles Bereiche, die für die Entwicklung der T-Zellen des Immunsystems wichtig sind.

Die Entdeckung ist ein willkommener Anstoß für die Autoimmun-Forschung. „Wir wissen noch sehr wenig über Autoimmunkrankheiten”, sagt Victor McKusick von der Johns Hopkins University.

Lesermeinung

Beitrag schreiben

Wir freuen uns über Ihre Beiträge zu unseren Artikeln und wünschen Ihnen viel Spaß beim Gedankenaustausch auf unseren Seiten! Bitte beachten Sie dabei unsere Kommentarrichtlinien.

Tragen Sie bitte nur Relevantes zum Thema des jeweiligen Artikels vor, und wahren Sie einen respektvollen Umgangston. Die Redaktion behält sich vor, Leserzuschriften nicht zu veröffentlichen und Ihre Kommentare redaktionell zu bearbeiten. Die Leserzuschriften können daher leider nicht immer sofort veröffentlicht werden. Bitte geben Sie einen Namen an und Ihren Zuschriften stets eine aussagekräftige Überschrift, damit bei Onlinediskussionen andere Teilnehmer sich leichter auf Ihre Beiträge beziehen können. Ausgewählte Lesermeinungen können ohne separate Rücksprache auch in unseren gedruckten und digitalen Magazinen veröffentlicht werden. Vielen Dank!

  • Quellen

Partnervideos