Wissenschaftler um Stephanie Seminara vom Massachusetts General Hospital haben ein Gen entdeckt, das bei Menschen offenbar für das reguläre Einsetzen der Pubertät verantwortlich ist. Sie hatten unter anderem eine Familie aus Saudi-Arabien untersucht, bei denen einige Mitglieder nicht in die Pubertät kamen. Dabei stellten sie fest, dass bei diesen Angehörigen auf Chromosom 19 das Gen für das Protein GPR54 mutiert war. Kollegen der Biotechnologie-Firma Paradigm Therapeutics hatten gleichzeitig so genannte Knock-out-Mäuse gezüchtet, die ebenfalls keine Pubertät durchliefen: Bei ihnen war das dem menschlichen Gen entsprechende Gegenstück ausgeschaltet.

GPR54 ist ein Rezeptor in Zellmembranen, der in der Hormonkaskade des Fortpflanzungsgeschehens beim Menschen eine wichtige Rolle spielt. Die Pubertät setzt ein, wenn der Hypothalamus im Gehirn beginnt, das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) abzugeben, welches wiederum die Hypophyse dazu bringt, Gonadotropine freizusetzen. Jene Hormone regen ihrerseits die Hoden und die Eierstöcke dazu an, die Geschlechtshormone Testosteron und Östrogen abzugeben. GPR54 verhindert offenbar die Ausschüttung des GnHR durch den Hypothalamus, wie die Studie an den Mäusen zeigte.

Der neue Mäusestamm bekam übrigens den Namen "Harry Potter", da die Wissenschaftler ihre Knock-out-Mäuse traditionsgemäß nach berühmten Waisen benennen.