Wissenschaftler der Charité und des Max-Delbrück-Zentrums für Molekulare Medizin in Berlin-Buch haben jetzt ein neues Gen als Verursacher der so genannten Hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) entdeckt. Die krankhafte Verdickung des Herzmuskels ist bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen die häufigste Ursache für einen plötzlichen Herztod.

Die Wissenschaftler konnten bei betroffenen Patienten Mutationen in dem Gen des so genannten Muscle-LIM-Proteins (MLP) nachweisen. Das Protein ist Bestandteil des Netzwerkes, das den kontrahierenden Teil der Herzmuskelzelle mit der Zellhülle verbindet. Die verschiedenen Mutationen im MLP-Gen führen zu einem veränderten Bauplan des Proteins und zum Verlust seiner Bindungsfunktion, wodurch die Struktur der Herzmuskelzellen geschädigt wird. Bislang wurde die Krankheit auf Gene zurückgeführt, die ausschließlich den Kontraktionsapparat der Herzmuskelzellen betreffen.