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Epilepsie: Genmutation für Fieberkrämpfe bei Kleinkindern verantwortlich

Veränderungen in einer bestimmten Genregion sind offenbar ein Auslöser von Fieberkrämpfen bei Kleinkindern. Und auch Spätfolgen in Form von schweren epileptischen Anfällen könnten eine Frage des Erbguts sein.
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Rund zwei bis vier Prozent aller Kleinkinder weltweit erleiden bei erhöhter Temperatur krampfartige Anfälle. Allein in Deutschland sind etwa 100 000 Kinder betroffen. Forscher von den Universitäten Tübingen, Löwen und Luxemburg ist es nun gelungen, eine bislang unbekannte Ursache für dieses Phänomen ausfindig zu machen, das Eltern häufig in Angst und Schrecken versetzt: Sie entdeckten im Rahmen einer Genanalyse bei gleich mehreren Betroffenen verschiedene Mutationen eines Gens mit dem Namen STX1B.

Der genaue Wirkmechanismus liegt noch im Dunkeln. Offenbar bringen die Genveränderungen aber die Regulation verschiedener Hirnbotenstoffe durcheinander. Dadurch feuern die Nervenzellen plötzlich drauflos und lösen die Anfälle aus. Diese treten bei Säuglingen in aller Regel ab dem Alter von drei Monaten auf und geben sich bis zum fünftem oder sechsten Lebensjahr von selbst wieder. Manchmal sind sie aber auch der Auslöser für eine schwere Epilepsie, die auch die geistige Entwicklung der Kinder beeinträchtigt. Für diese Langzeitfolgen machen die Forscher ebenfalls STX1B verantwortlich. Sie überprüften das Ergebnis ihrer Analysen im Tiermodell an Zebrafischen mit ähnlichen Genmutationen. Die Versuchstiere durchlebten bei einem Anstieg der Körpertemperatur ebenfalls Anfälle und zeigten Veränderungen der Hirnströme, die auf eine Epilepsie hindeuten.

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