Wissenschaftler in Deutschland und den USA haben zwei weitere Mutationen aufgespürt, die der Erbkrankheit Nephronophthise zugrunde liegen, der häufigsten genetisch bedingten Ursache für Nierenversagen bei Kindern und Jugendlichen. Friedhelm Hildebrandt von der University of Michigan und seine Kollegen entdeckten bei einer Variante der Krankheit in Kindern Abweichungen in dem Gen inversin und konnten den Zusammenhang mit der Erkrankung in Zebrafischen bestätigen [1].

Heymut Omran vom Universitätsklinikum Freiburg und seine Kollegen fanden ein Gen, das bei einer Erwachsene betreffenden Krankheitsvariante mutiert ist [2]. Ähnliche Veränderungen treten auch bei Mäusen mit einer verwandten Krankheit auf. Eine angepasste Diät und eine Behandlung mit Steroidhormonen konnten die Symptome der Tiere lindern, die Forscher vermuten daher, dass ein ähnlicher Ansatz auch beim Menschen helfen könnte.

Die von den veränderten Genen codierten Proteine wechselwirken mit dem Protein Nephrocystin, das wahrscheinlich eine Rolle bei der Signalübertragung spielt. Die Erbkrankheit, bei der sich im Nierenmark kleine Zysten bilden, führt schon vor der Pubertät zu Nierenversagen, wodurch die Patienten auf Dialyse angewiesen sind.