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Progerie: Genmutationen verursachen vorzeitige Alterung

Die mit frühzeitiger Vergreisung einhergehende Krankheit Gerodermia osteodysplastica wird durch Mutationen des Gens SCYL1BP1 verursacht. In der Folge brechen wichtige Transportprozesse von Proteinen aus der Zelle zusammen, berichtet ein internationales Forscherteam um Stefan Mundlos vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik.

Die Wissenschaftler hatten bei verschiedenen Personen mit Symptomen vorzeitiger Alterung unterschiedliche Veränderungen im SCYL1BP1-Gen entdeckt. Bei allen Betroffenen fehlte das von dem Gen kodierte SCYL1BP1-Protein in Hautzellen, was auf einen kompletten Funktionsverlust des betreffenden Proteins schließen lässt. Das SCYL1BP1-Protein arbeitet in den Membranen des Golgi-Apparates, einem Reaktionsraum innerhalb der Zelle, den die meisten ausgeschleusten Proteine passieren müssen. Auf diesem Weg werden die Proteine verändert und so auf ihre Funktion außerhalb der Zelle vorbereitet.

Wissenschaftler gingen bislang davon aus, dass Alterungsprozesse vor allem auf Schäden der DNA zurückzuführen sind, die von besonders reaktionsfreudigen Sauerstoffmolekülen, den freien Radikalen, verursacht werden. Die neuen Ergebnisse über die durch vorzeitiges Alter, schlaffe, faltige Haut und Osteoporose gekennzeichnete Erbkrankheit deuten jedoch an, das auch andere Mechanismen für die klassischen Veränderungen verantwortlich sein können, die ein Organismus im Alter durchlebt. Weitergehende Studien sollen nun klären, ob während der Alterung tatsächlich auch die Funktion des Golgi-Apparates beeinträchtigt werden.

Die durch den Ausfall von SCYL1BP1 ausgelöste Gerodermia osteodysplastica wird autosomal-rezessiv vererbt, tritt also nur in Erscheinung, wenn sich auf beiden Chromosomen des betroffenen Patienten eine Mutation befindet.

Die Forscher begannen ihre Arbeit mit der Untersuchung von zwölf Patienten aus der genetisch recht einheitlichen Mennoniten-Glaubensgemeinschaft. "Seit ihrer Entstehung bilden die Mennoniten eine relativ geschlossene Gemeinschaft", erläutert Mundlos. "Dadurch konnten sich bestimmte genetische Abweichungen, die bereits bei den Gründervätern vorhanden waren, im Laufe der Jahrhunderte durchsetzen. Solch ein 'founder effect' entsteht nur auf Grund der geringen Anzahl an vorhandenen Merkmalen der an der Gründung beteiligten Individuen und nicht infolge unterschiedlicher Selektionsbedingungen."

Bei den Mennoniten handelt es sich um eine reformierte Glaubensgemeinschaft, die im 16. Jahrhundert in Friesland im Norden der Niederlande gegründet wurde und die sogar ihre eigene Sprache, das Mennoniten-Plautdietsch, beibehalten haben. Die so genannten "Wiedertäufer" waren im Laufe ihrer Geschichte zahlreichen Verfolgungen ausgesetzt. In Folge emigrierten sie zunächst nach Polen und Russland und von dort nach Kanada und in die USA.

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