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News: Genomische Prägung bei Autismus

Bei Gregor Mendel war noch alles ganz einfach: Jedes Gen ist zweimal vorhanden - eines vom Vater, eines von der Mutter. Bei der Merkmalsausprägung spielt die Herkunft des Gens, väterlich oder mütterlich, keine Rolle. Doch in der Natur geht es nicht immer so einfach zu. So gibt es Gene, bei denen entweder nur das väterliche oder nur das mütterliche Allel abgelesen wird - ein Phänomen, das als genomische Prägung bekannt ist. Bei neuesten genetischen Untersuchungen zeigte sich genomische Prägung auch bei der Vererbung von Autismus.
Leben in ständiger Isolation – Menschen, die unter frühkindlichen Autismus leiden, tragen ein schweres Schicksal. Gefühle und Stimmungen ihrer Mitmenschen bleiben ihnen weitgehend verschlossen. Unfähig zur sozialen Kommunikation, können autistische Kinder selbst zu ihren Eltern kein normales Verhältnis herstellen und leben in sich selbst zurückgezogen. Typisch für sie ist ihre Neigung zu Stereotypien: Sie benutzen ihr Spielzeug in immer gleicher, oft zweckentfremdeter Art und Weise. Auf Veränderungen in ihrer Umwelt reagieren sie meist heftig. Etwa fünf bis fünfzehn von 10 000 Personen leiden in Deutschland unter Autismus. Die Ursachen dieser Krankheit sind weitgehend unbekannt.

Familienuntersuchungen weisen darauf hin, dass Autismus auch genetisch bedingt ist. "Autismus ist keine einfache genetische Krankheit, die durch die An- oder Abwesenheit eines einzigen Genes verursacht wird", betont jedoch die Genetikerin Allison Ashley-Koch vom Duke Center for Human Genetics in Durham. Zusammen mit ihren Kollegen untersuchte sie 82 Familien, in denen mindestens zwei Autismusfälle vorkamen. Wie sie bei der Jahrestagung der American Society for Human Genetics am 6. Oktober 2000 berichtete, ergaben ihre genetischen Untersuchungen Hinweise für genomische Prägung bei der Vererbung von Autismus: Auf Chromosom Nummer 7 löste eine bestimmte Region Autismus nur aus, wenn es vom Vater stammte, bei Chromosom Nummer 15 war nur ein mütterlicher Effekt nachweisbar.

Genomische Prägung wurde 1984 bei Mäusen entdeckt. Heute ist bekannt, dass bei vielen Säugetieren – auch beim Menschen – väterliche und mütterliche Allele bestimmter Gene sich unterschiedlich auf den Phänotyp auswirken. Eine Markierung der entsprechenden Genabschnitte, vermutlich eine DNA-Methylierung, zeigt an, ob das Allel aus einer Eizelle oder einem Spermium stammt. So kann eine von einem Elternteil vererbte genetische Krankheit voll ausbrechen, obwohl vom anderen Elternteil ein gesundes Allel vorhanden ist, aber nicht abgelesen wird.

Für das menschliche Chromosom 15 sind genomische Prägungen bereits beschrieben. Fehlt hier ein bestimmter Abschnitt im vom Vater ererbten Chromosom, kommt es zum Prader-Willi-Syndrom. Stammt dagegen das Chromosom mit dem fehlenden Abschnitt von der Mutter, dann leiden die Kinder unter dem Angelman-Syndrom. Beide Krankheiten führen zu geistiger Behinderung und können mit Autismus-ähnlichen Symptomen auftreten. Chromosom 15 ist für die Genetiker daher besonders interessant. "Viele Kinder mit diesen Syndromen haben veränderte Gene in der selben Region des Chromosoms 15, bei der wir nach Autismus gesucht haben", berichtet Margaret Pericak-Vance, die Leiterin der Arbeitsgruppe in Durham. "Dieses Gebiet von Chromosom 15 ist hochgradig instabil und anfällig für genetische Veränderungen." Durch ihre Untersuchungen hoffen die Genetiker, die Krankheit Autismus besser in den Griff zu bekommen. "Wenn wir die genetischen Faktoren von Autismus besser verstehen, könnten genetische Tests für Risikofamilien angeboten werden", meint Ashley-Koch, "zusätzlich wird die Identifizierung dieser Gene uns den Weg zu Therapien ebnen, welche die Lebensqualität dieser Kinder verbessern."

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