In der Evolution des Menschen und seiner Vorfahren haben sich im Vergleich zu anderen Säugetieren massenhaft Mutationen angehäuft – vor allem in den Bereichen des Erbguts, die das Ablesen weiterer Gene kontrollieren. Während diese wichtigen DNA-Abschnitte bei Mäusen und Ratten seit sechs Millionen Jahre nahezu unverändert sind, fanden Peter Keightley von der Universität Edinburgh und seine Kollegen bei Menschen und Schimpansen hier etwa 140 000 Veränderungen.

Dieses Ergebnis überrascht, da sich Mutationen in den regulatorischen Abschnitten meist nachteilig auswirken und daher sehr schnell durch Selektion eliminiert werden. Die Forscher vermuten, dass sich diese Mutationen nur deswegen im menschlichen Erbgut halten konnten, weil die gesamte Menschheit von nur einer sehr kleinen Hominiden-Population mit vielleicht 10 000 Individuen abstammt. Dieser so genannte Flaschenhalseffekt, bei dem sich Mutationen zufällig durchsetzen können, trat bei Nagetieren nicht auf.