Bei einer erblichen Form spastischer Lähmung – der so genannten hereditären spastischen Spinalparalyse (HSP) – handelt es sich um eine sehr seltene neurologische Erkrankung, die bereits im Kindesalter auftritt und den kleinen Patienten ihre Fähigkeit raubt, ihre Beine zu gebrauchen. Oft zeigen sich die ersten Anzeichen in subtilen Schwierigkeiten beim Laufen oder durch gelegentliches Stolpern. Degenerieren aber die Nerven der Wirbelsäule, kann HSP letztendlich zu einer vollständigen Lähmung beider Beine führen und, in einigen Fällen, sogar zu noch ernsthafteren Problemen.

Um den Ursachen der heimtückischen Krankheit auf die Schliche zu kommen, untersuchten Mitarbeiter des Forschungsteams von John Fink an der University of Michigan das Genom einer Familie, in der die Lähmung gehäuft auftrat. Die Forscher konnten die verantwortliche Region zunächst auf einen Bereich auf dem Chromosom 14 eingeschränken, wodurch sich die Zahl der potentiellen Gene entsprechend verringerte. Anschließend erfolgte ein Sequenzvergleich von betroffenen mit gesunden Familien, wobei die Wissenschaftler einen entscheidenden Unterschied ausfindig machten: Im Gen SPG3A befand sich an einer bestimmten Stelle eine andere Base als eigentlich vorgesehen.

Nun, da die genetische Ursache bekannt ist, wollen die Wissenschaftler weiter ins Geheimnis vordringen. "Unser Ziel ist es zu verstehen, wie Mutationen in diesem Gen den Abbau von Nervenzellen verursachen, damit wir diesen Prozess aufhalten und das Wachstum der Nerven fördern können", erklärt Fink. Das entsprechende Protein, das vom Gen SPG3A gebildet wird, gehört zu einer Proteinfamilie, die entscheidend an der Kommunikation der Nervenzellen beteiligt ist. So betätigen sich die Mitglieder etwa bei der Freisetzung und Wiederaufnahme der Botenstoffe. Eine Störung dieser Mechanismen könnte zum Abbau von Nervenzellen und letztendlich zu Symptomen wie spastischer Paraplegie führen.

Nun, mit der zugrundeliegenden genetischen Sequenz ausgestattet, wollen Fink und seine Kollegen einen entsprechenden Test entwickeln, der bereits frühzeitig die Krankheitsdiagnose – und damit eine sich anschließende Therapie – ermöglichen würde. Vielleicht, so hoffen zumindest die Forscher, könnte der Test eine Mutation im Gen SPG3A bereits während der Schwangerschaft nachweisen und Eltern aus betroffenen Familien mehr Sicherheit für die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes bieten.