Genetische Untersuchungen bestätigen einen unmittelbaren Zusammenhang zwischen den so genannten Amyloid-Plaques im Gehirn und dem Risiko, an Alzheimer-Demenz zu erkranken.

Schon lange war bekannt, dass sich im Gehirn von Alzheimer-Patienten verklumptes beta-Amyloid findet. Dieses Eiweiß entsteht durch die Spaltung des so genannten beta-Amyloid-Vorläuferproteins (beta-amyloid precursor protein, APP).

Die Wissenschaftler um Jessie Theuns von der Universität Antwerpen hatten belgische und niederländische Alzheimer-Patienten untersucht, die jünger als 70 Jahre waren. Dabei zeigten sich deutliche Unterschiede im APP-Promotor, dem Kontrollabschnitt des Gens: Bei einigen Patienten lösten diese Promotor-Variationen eine um den Faktor 20 erhöhte Genaktivität aus, sodass sie mehr APP produzierten. Je höher die Genaktivität war, desto früher hatten die Patienten unter Demenz-Symptome gelitten.

Dieser Zusammenhang erklärt nach Ansicht der Forscher, warum Patienten mit Down-Syndrom (Trisomie 21) häufiger von Alzheimer-Demenz betroffen sind: Das Gen für APP liegt auf Chromosom 21, sodass bei ihnen das Gen dreifach statt doppelt abgelesen wird.