Allein in Deutschland leiden 6000 bis 8000 Menschen an der Erbkrankheit Mukoviszidose, die auch als cystische Fibrose bezeichnet wird. Nur 30 Prozent der Betroffenen werden älter als 18 Jahre. Damit die Krankheit zum Ausbruch kommt, müssen beide Genkopien auf Chromosom sieben durch eine Mutation beschädigt sein. Das vom dem verantwortlichen Gen abgelesene Protein Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator (CFTR) fördert nach bisherigen Studien den nach außen gerichteten Transport von Chlorid-Ionen durch die Zellmembranen. Hiervon betroffen sind die äußeren Zellen von Lunge und Bauchspeicheldrüse, die mit ihrer Umgebung in Austausch stehen. Mukoviszidose-Patienten produzieren ungewöhnlich dickflüssige Absonderungen, die als Folge unter anderem Atemwege und Bauchspeicheldrüse verstopfen. Zerstörte Gewebe sind das Resultat.

In den letzten Jahren jedoch haben Wissenschaftler einige Mutationen identifiziert, die den Chloridtransport durch CFTR nicht behindern. In diesen Fällen war der Transport normal, die Krankheit aber trotz allem schwerwiegend. Jetzt liegen neue Studien einer Kooperation von Wissenschaftlern des Southwestern Medical Center der University of Texas in Dallas und der Goo Lee of Yonsei University in Seoul vor, die dem Protein CFTR eine neue zusätzliche Aufgabe zuordnen. Hiernach transportiert das Protein nicht nur Chlorid, sondern auch Bicarbonat-Ionen quer durch die Zellmembranen. Denn sie entdeckten Mutationen in CFTR, die zwar den Chloridtransport nicht behinderten, dafür aber den von Bicarbonat unterbanden. Auch konnten sie einen direkten Zusammenhang zwischen der Schwere der Erkrankung und dem Grad der Hemmung feststellen: je umfangreicher die Inhibition, desto ernster die Symptome.

Diese Ergebnisse lassen den Schluss zu, dass die Absonderung von Bicarbonat für die normale Funktion der Gewebe – die bei Mukoviszidose betroffen sind – sehr wichtig ist. Denn genau diese Gewebe sekretieren sehr basische Flüssigkeiten mit einem hohen Anteil an Bicarbonat. Wird nun weniger Carbonat von den Organen ausgeschieden, zeichnen sich die Flüssigkeiten durch niedrigeren pH-Wert aus: Sie sind saurer. Dadurch lagert sich der Schleim auf der Oberfläche der betroffenen Gewebe ab und verstopft die Gänge dieser Gewebe. Zusätzlich fühlen sich gefährliche Bakterien unter diesen Bedingungen sehr wohl und siedeln sich hier an. Pathogene Artgenossen können die Lunge von Mukoviszidose-Patienten befallen und letztendlich zerstören. Wege zu finden, um die Lieferung von Bicarbonat an die Oberfläche der betroffenen Gewebe zu erhöhen, wird die nächste Herausforderung an die Forscher sein.