Nicht immer ist der Alkohol schuld

News: Nicht immer ist der Alkohol schuld

Bei 80 Prozent aller Patienten wird die chronische Entzündung der Bauchspeicheldrüse durch einen erhöhten Alkoholkonsum hervorgerufen, während bei den restlichen die Ursache meist ungeklärt bleibt. Bei einigen wenigen spielen verschiedene seltene Stoffwechselerkrankungen eine Rolle. Wissenschaftler aus England und den USA stellten nun unabhängig voneinander einen Zusammenhang dieser Erkrankung mit der Erbkrankheit zystische Fibrose fest.

Die zystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Deutschland. Sie führt bereits im jungen Erwachsenenalter zum Tod. Die Ursache hierfür liegt auf molekularer Ebene.

Aufgrund defekter Chloridionenkanäle in Zellmembranen wird in bestimmten Drüsen des Körpers ein viel zu zäher Schleim gebildet. Dies betrifft die Drüsen der Bronchien, des Dünndarms, der Gallenwege, der Gonaden, die Schweißdrüsen und die Bauchspeicheldrüse. 1989 wurde das hierfür verantwortliche Gen, das CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-Gen), identifiziert. Ist die genetische Information auf beiden Kopien des CF-Gens verändert, ist das Gen also mutiert, liegt eine zystische Fibrose vor.

Nicholas Sharer und seine Kollegen von der Manchester Royal Infirmary fragten sich, ob die ähnliche Symptomatik der chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündung und der Befall des Organs bei der zystischen Fibrose gleiche genetische Ursachen haben könnte. Im New England Journal of Medicine vom 3. September 1998 veröffentlichten sie ihre Untersuchungen an 134 Patienten mit einer chronischen Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Kurzfassung). Sie stellten fest, daß bei 18 von ihnen eine der zwei Kopien des CFTR-Gens mutiert war. Dies entspricht einem Prozentsatz von 13,4 Prozent und ist damit gegenüber einer gesunden Kontrollgruppe, bei der in nur 5,3 Prozent der Fälle eine Mutation auftrat, signifikant erhöht. Weitere Symptome einer zystischen Fibrose wies aber keiner der Patienten auf.

Eine ähnliche Studie an 27 Patienten führten Jonathan Cohn und seine Mitarbeiter von der Duke University durch. Sie fanden bei 37 Prozent der von ihnen untersuchten Patienten, daß mindestens eine der zwei CFTR-Kopien mutiert war. Damit war die Mutationsrate elfmal höher als erwartet. Cohn folgert aus diesen Ergebnissen, daß eine Mutation des CFTR-Gens das Risiko für die Erkrankung an einer chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündung erhöht.

Peter Durie vom Hospital for Sick Children in Toronto stuft die Form der chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündung, bei der eine Mutation des CFTR-Gens vorliegt, aufgrund dieser zwei Studien als Form der zystischen Fibrose ein. Er plädiert dafür, die zystische Fibrose nicht länger als eine Erkrankung einzuordnen, die grundsätzlich schon in den ersten Lebensjahren auffällig wird. Vielmehr sollte im Auge behalten werden, daß die Symptome der Krankheit in jedem Lebensalter auftreten können, wenn sie auf einer CFTR-Mutation beruhen.

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