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Pränataldiagnostik: Embryo-Untersuchung mit Mutters Blut

Rote Blutkörperchen
Genetische Erkrankungen von Ungeborenen könnten bald ohne jede Gefährdung des Embryos anhand von Blutproben der Mutter erkannt werden, hoffen Dennis Lo von der Chinese University of Hong Kong und seine Kollegen. Den Forschern gelang es, frei im Blutplasma einer Schwangeren zirkulierende DNA-Bruchstücke des Kindes zu identifizieren und daraus das Genom des Ungeborenen vollständig zu rekonstruieren. Die zusammengesetzte Sequenz konnten sie dann erfolgreich auf krankhafte Veränderungen untersuchen.

Pränataldiagnostik mit Mutters Blut | Eine Pränataldiagnose kann anhand einer Blutprobe der Mutter erfolgen. Zehn Prozent der im Plasma gelösten DNA-Ketten stammen vom Ungeborenen, nach ihrer Vervielfältigung können sie mit fortgeschrittenen bioinformatischen Methoden durch einen Sequenzvergleich mit den analogen Genregionen von Mutter und Vater identifiziert werden.
Gentests am Ungeborenen waren lange nur anhand von Gewebeproben möglich, die man dem Embryo mit einem geringen Risiko der Verletzung entnehmen musste. Seit einigen Jahren weiß man, dass fetale DNA und RNA in geringen Mengen auch im Blut der Mutter zirkuliert; solche Fragmente waren schon früher für Tests von genetisch auffälligen Chromosomenkrankheiten wie dem Downsyndrom oder zum Ermitteln der kindlichen Blutgruppe herangezogen worden.

Verbesserte genetische Verfahren erlaubten Lo und seinen Kollegen nun, die DNA-Moleküle der Mutter im Blut von denen des Kindes zu unterscheiden – diese machen nur etwa zehn Prozent aller im Plasma gelösten DNA-Ketten aus. Um sie zu erkennen, mussten die Forscher zunächst alle gefundenen Fragmente vielfach duplizieren und dann einen arbeitsintensiven Sequenzvergleich mit den bekannten Basenfolgen der Mutter und des Vaters durchführen. Anschließend verrieten bereits etablierte Analysen des Genoms den Forschern, dass das untersuchte Kind eine bestimmte Mutation der Mutter nicht geerbt hatte, eine andere des Vater dagegen schon. (jo)

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  • Quellen
Sci Trans Med 2, 61ra91, 2010

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