Forscher sorgen sich darum, ob die derzeit immer häufiger durchgeführten nichtinvasiven Gentests an Ungeborenen ausreichend zuverlässige Ergebnisse liefern. Bei diesen Verfahren (den so genannten nichtinvasiven molekulargenetischen Pränataldiagnostik-Tests oder NIPT) können mit geringerer Gefahr für Mutter und Kind schwere genetische Erkrankungen des Fötus diagnostiziert werden; dazu wird eine Blutprobe der Mutter auf Chromosomenfragmente des Kindes untersucht. Am Mengenverhältnis der Bruchstücke werden anschließend Abnormitäten wie etwa eine Trisomie oder eine abweichende Anzahl von Geschlechtschromosomen erkannt. Jia-Chi Wang und Kollegen haben nun 109 Fälle eines positiven Befunds nach einem Blutproben-Gentest nachverfolgt und mit aufwändigeren, genaueren Testverfahren überprüft. Aus der dabei gefundenen Fehlerrate rechnen sie nun hoch, dass bei zehn positiven NIPT-Befunden etwa einer Trisomie 18 unter Umständen womöglich nur sechs Ungeborene tatsächlich betroffen sind.

Die prozentuale Genauigkeit der NIPT liegt nach den Berechnungen in allen Fällen unter den häufig von Herstellern der Tests verkündeten Werten. Dies stelle zwar nicht die Vorzüge dieser schonenderen Tests generell in Frage, die Forscher weisen aber darauf hin, das man die Techniken unbedingt noch genauer und zuverlässiger machen müsse. Technische Schwierigkeiten bestehen unter anderem darin, die Verhältnisse der teilweise sehr geringen Mengen embryonaler Genfragmente im Blut ausreichend genau zu bestimmen. Im Zweifelsfall müsse man die Grenzen der Technik kennen und ein Resultat mit anderen, genaueren Methoden absichern.