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News: Protein verantwortlich für Porphyrie-Schübe bei Hungrigen

Georg III.
Amerikanische Forscher haben eine molekulare Erklärung dafür gefunden, warum Fasten oder Hungern akute Schübe der Erbkrankheit Porphyrie auslöst. Bei der seltenen Bluterkrankung ist die Produktion des eisenhaltigen Farbstoffs Häm gestört, einem der Bausteine für die roten Blutkörperchen.

Für die Herstellung von Häm sind insgesamt acht Enzyme verantwortlich. Wenn eines dieser Moleküle auf Grund einer Genmutation nicht funktioniert, wird die Häm-Produktion blockiert, und die Zwischenprodukte stauen sich zu einem giftigen Cocktail auf. Als Folge drohen unter anderem Unterleibsschmerzen, Lichtempfindlichkeit, Erbrechen, dunkel gefärbter Urin und rötliche Zähne sowie Krämpfe, Verwirrung und Halluzinationen. Um die Schübe zu behandeln, müssen die Patienten Zucker oder stark zuckerhaltige Nahrung zu sich nehmen.

Wissenschaftler um Christoph Handschin vom Dana-Farber-Krebs-Institut in Boston fanden bei einer Untersuchung von Mäusen nun heraus, dass das Protein PGC-1-alpha das Gen für eines dieser Enzyme, ALAS-1, kontrolliert. Beim Fasten oder Hungern erhöht sich die Konzentration von PGC-1-alpha in der Leber, wodurch mehr ALAS-1-Enzyme entstehen, sodass sich giftige Zwischenprodukte des Häm-Synthesewegs anhäufen.

Zucker wirkt dem entgegen, da die Bauchspeicheldrüse nach Zuckeraufnahme das Hormon Insulin bildet – und Insulin unterdrückt die Produktion von PGC-1-alpha. Der Studie zufolge sollten Porphyrie-Patienten Nahrungsmittel und Medikamente meiden, welche die Bildung des Proteins verstärken.

Auch der englische König Georg III. soll an der Erbkrankheit gelitten haben. Während seiner Regentschaft von 1760 bis 1820 erlitt er fünf starke Schübe geistiger Verwirrung, gepaart mit anderen heute bekannten Symptomen von Porphyrie.

Im Juli diesen Jahres berichteten Wissenschaftler der Universität von Kent, dass sie in einer Haarprobe des Herrschers hohe Dosen von Arsen gefunden hatten. Arsen kann ebenfalls Porphyrie-Schübe auslösen. Die Forscher um Martin Waren vermuten, dass das Schwermetall ausgerechnet in den Medikamenten enthalten war, mit denen Georg III. gegen seine Krankheit behandelt wurde.

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